| Wolf-Hirschhorn Syndroom | meer kinderen |
| 4p Minus Syndroom | |
|
Meer: Chromosoom- en genafwijkingen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Het Wolf-Hirschhorn syndroom is een chromosomaal deletiesyndroom waarbij een deel van chromosoom 4 ontbreekt. |
(Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen.)
Bij het Wolf-Hirschhorn syndroom ontbreekt een deel van chromosoom 4.
Kinderen die tot hun 20e overleven, hebben meestal ernstige handicaps. Veel getroffen kinderen sterven tijdens de babytijd.
Symptomen
Symptomen van het Wolf-Hirschhorn syndroom zijn vaak een ernstige verstandelijke beperking.
Kinderen kunnen ook epilepsie hebben, een brede neus of een snavel, afwijkingen aan de hoofdhuid, hangende bovenoogleden (ptosis) en spleten of fissuren (colobomen) van de iris, gespleten gehemelte en vertraagde botontwikkeling.
Jongens kunnen achtergebleven testikels hebben (cryptorchidisme) en een misplaatste opening van de urinebuis (hypospadias).
Sommige kinderen hebben een immuundeficiëntie, wat betekent dat hun lichaam minder goed in staat is om infecties te bestrijden.
Diagnose
- chromosoomonderzoek
De diagnose Wolf-Hirschhorn syndroom kan worden vermoed door chromosoomonderzoek voor de geboorte of door de fysieke kenmerken van het kind na de geboorte.
De diagnose kan worden bevestigd door chromosoomonderzoek. (Zie ook Next-generation sequencing technologieën.)
Behandeling
- ondersteunende zorg
De behandeling van het Wolf-Hirschhorn syndroom is ondersteunend.
Bronnen: