| Bartter Syndroom en Gitelman Syndroom | meer nieren, urinewegen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Bij het syndroom van Bartter en het syndroom van Gitelman zorgt een erfelijke afwijking van de nierbuisjes ervoor dat de nieren te grote hoeveelheden elektrolyten (kalium, natrium en chloride) uitscheiden, wat leidt tot groei-, elektrolyt- en soms zenuw- en spierafwijkingen.
Het Bartter syndroom en het Gitelman syndroom zijn erfelijk en worden meestal veroorzaakt door een recessief gen. Een persoon met het Bartter syndroom of Gitelman syndroom heeft dus meestal twee recessieve genen voor de aandoening geërfd, één van elke ouder. Omdat er twee genen nodig zijn als het om een recessief gen gaat, zijn er meestal geen andere directe familieleden met het syndroom. Hoewel beide zeldzaam zijn, komt het Gitelman syndroom vaker voor dan het Bartter syndroom.
Bij het Bartter syndroom en het Gitelman syndroom kunnen de nieren zout (natriumchloride) niet normaal uit de niertubuli reabsorberen. Daardoor scheiden de nieren te grote hoeveelheden van de elektrolyten natrium en chloride uit in de urine. Het verlies van natrium en chloride leidt tot een overmatige urineproductie en dus tot een lichte dehydratatie.
Lichte dehydratatie zorgt ervoor dat het lichaam meer van het enzym renine en het hormoon aldosteron aanmaakt, die helpen de bloeddruk te regelen. De toename van aldosteron verhoogt de kalium- en zuursecretie in de nieren, wat leidt tot een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie) en verlies van zuren in het bloed, waardoor de pH-waarde van het bloed alkalisch wordt (een aandoening die metabole alkalose wordt genoemd). Hoewel de tubuli bij beide syndromen zijn aangetast, zijn de nieren verder onaangetast en filteren ze de afvalstoffen normaal uit.
De belangrijkste verschillen tussen de twee symptomen zijn
- de genen die betrokken zijn
- het deel van de tubulus dat is aangetast
- de leeftijd waarop de symptomen beginnen
Symptomen
Symptomen van het Bartter syndroom kunnen optreden voor de geboorte of tijdens de zuigelingen- of vroege kinderjaren.
De symptomen van het Gitelman syndroom kunnen vanaf de late kinderleeftijd tot op volwassen leeftijd optreden.
Kinderen met deze syndromen hebben symptomen die lijken op die van mensen die diuretica gebruiken, geneesmiddelen die de urineproductie verhogen en chemische onevenwichtigheden in het bloed kunnen veroorzaken. Maar anders dan bij mensen die diuretica slikken, kunnen bij mensen met het syndroom van Bartter of het syndroom van Gitelman de symptomen niet worden beëindigd door simpelweg te stoppen met het medicijn.
Foetussen met het syndroom van Bartter kunnen in de baarmoeder slecht groeien. Sommige kinderen worden te vroeg geboren en kunnen verstandelijk gehandicapt zijn.
Kinderen met het syndroom van Bartter en soms met het syndroom van Gitelman kunnen een slechte groei en ontwikkelingsachterstand hebben. Het verlies van magnesium, calcium of kalium kan leiden tot spierzwakte, krampen, spasmen of vermoeidheid, vooral bij mensen met het Gitelman syndroom. Kinderen kunnen overmatige dorst hebben, grote hoeveelheden urine produceren en misselijkheid en braken hebben. Het verlies van natrium en chloride leidt tot chronische milde uitdroging. Abnormaal lage bloeddruk (hypotensie) kan optreden.
Daarnaast kunnen mensen met het syndroom van Bartter nierstenen of een ophoping van calcium in de nieren (nefrocalcinose genoemd) krijgen, omdat ze grote hoeveelheden calcium in hun urine hebben. Bij mensen met het Gitelman syndroom komen deze problemen echter niet voor.
Diagnose
- meting van het elektrolytengehalte in het (bloed) en de urine
De diagnose van een van beide syndromen wordt bevestigd door het vinden van hoge niveaus van renine en aldosteron in het bloed en hoge niveaus van natrium, chloride en kalium in de urine.
Genetische tests zijn beschikbaar, maar worden meestal niet gedaan.
Behandeling
- supplementen van kalium en magnesium
- spironolacton of amiloride
- angiotensine-converterende enzymremmers
- voor het syndroom van Bartter, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)
Omdat de defecte functies van de tubuluscellen in de nieren niet kunnen worden gecorrigeerd, is de behandeling levenslang en is gericht op het corrigeren van de hormonale, vocht- en elektrolytafwijkingen. Mensen nemen supplementen in die de stoffen bevatten die in de urine verloren gaan, zoals kalium en magnesium, en verhogen ook hun vochtinname.
Bepaalde medicijnen kunnen helpen. Mensen met het syndroom van Bartter krijgen niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), zoals indomethacine. Een medicijn dat de uitscheiding van kalium in de urine vermindert, zoals spironolacton (dat ook de werking van aldosteron blokkeert) of amiloride, is ook nodig. Spironolacton of amiloride wordt ook gegeven aan mensen met het Gitelman syndroom. NSAID's helpen niet bij het Gitelman syndroom. Bij beide syndromen kunnen artsen angiotensine-converting enzyme (ACE)-remmers geven, die de verhoogde productie van aldosteron blokkeren.
Artsen kunnen groeihormoon geven aan kinderen die erg klein zijn.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Gitelman syndroom Nederlandstalig
- Wiki bartter syndroom Engelstalig
- Wiki Gitelman syndroom Engelstalig
| Laatste wijziging: 5 januari 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |