| X-gebonden agammaglobulinemie | meer immuunsysteem |
| ziekte van Bruton | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke immunodeficiëntiestoornis als gevolg van een mutatie in een gen op het X-chromosoom (geslacht). De aandoening leidt tot geen B-cellen (een soort lymfocyten) en zeer lage of geen antilichamen (immunoglobulinen).
- zuigelingen met X-gebonden agammaglobulinemie beginnen met ongeveer 6 maanden terugkerende hoestbuien en/of infecties van de neus, oren, huid, sinussen en longen te krijgen
- artsen stellen de diagnose door het immunoglobulineniveau en het aantal B-cellen te meten
- immuunglobuline wordt het hele leven gegeven, en antibiotica kunnen continu worden toegediend
X-gebonden agammaglobulinemie is het gevolg van een mutatie in een gen op het X-chromosoom (geslacht) (een X-gebonden aandoening genoemd). X-gebonden aandoeningen treffen meestal jongens.
Symptomen
Gedurende ongeveer de eerste 6 maanden na de geboorte beschermen immunoglobulinen van de moeder tegen infecties. Vanaf de leeftijd van ongeveer 6 maanden beginnen de niveaus van deze immunoglobulinen te dalen en krijgen getroffen zuigelingen last van terugkerende hoest, neusinfecties (rhinitis) en/of infecties van de oren, de huid, de sinussen en de longen. De infecties zijn meestal te wijten aan bacteriën zoals pneumokokken, streptokokken en Haemophilus-bacteriën. Soms kunnen ongebruikelijke virale infecties van de hersenen ontstaan. De amandelen zijn erg klein, en lymfeklieren ontwikkelen zich niet.
X-gebonden agammaglobulinemie verhoogt het risico op het ontstaan van infecties in de gewrichten (infectieuze artritis), onomkeerbare verwijding door chronische ontsteking van de luchtwegen (bronchiëctasie), en bepaalde vormen van kanker.
Met een vroege diagnose en behandeling is de levensduur vaak onaangetast, tenzij er hersenontstekingen ontstaan.
Diagnose
- bloedonderzoek
- soms genetisch onderzoek
Bloedonderzoek wordt gedaan om het gehalte aan immunoglobulinen en het aantal B-cellen te meten.
Genetische tests kunnen worden gedaan om de diagnose X-gebonden agammaglobulinemie te bevestigen, maar zijn meestal niet nodig. Testen wordt aanbevolen voor naaste familieleden.
Prenatale genetische screening wordt aanbevolen voor mensen bij wie een mutatie die X-gebonden agammaglobulinemie veroorzaakt in de familie is vastgesteld.
Behandeling
- immuunglobuline
- antibiotica
Immuunglobuline (antilichamen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem) wordt het hele leven toegediend om de ontbrekende antilichamen aan te vullen en zo infecties te helpen voorkomen. Immuunglobuline kan in een ader (intraveneus) of onder de huid (subcutaan) worden geïnjecteerd.
Antibiotica worden onmiddellijk toegediend om bacteriële infecties te behandelen en kunnen continu worden toegediend.
Mensen met X-gebonden agammaglobulinemie krijgen geen vaccins die levende maar verzwakte organismen (virussen of bacteriën) bevatten. Deze vaccins omvatten rotavirusvaccins, mazelen-bof-rubella-vaccin, waterpokkenvaccin (varicella-vaccin), een type varicella-zoster-vaccin (gordelroos), bacille calmette-guérin-vaccin (BCG-vaccin) en griepvaccin in de vorm van een neusspray.
Ondanks deze maatregelen ontstaan vaak chronische sinus- en longinfecties.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1065-1066
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 27 april 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |