| Hereditaire spastische paraparese | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| HSP, ziekte van Strümpell, ziekte van Strümpell-Lorrain | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- mensen met erfelijke spastische paraparese hebben overdreven reflexen, krampen en spasmen, waardoor lopen moeilijk wordt
- artsen zoeken naar andere familieleden die de aandoening hebben, sluiten aandoeningen uit die soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken, en kunnen genetische tests doen
- de behandeling omvat fysiotherapie, lichaamsbeweging en medicijnen om de spasticiteit te verminderen
Erfelijke spastische paraparese komt bij beide geslachten voor en kan op elke leeftijd beginnen. Het treft ongeveer 1 tot 10 van de 100.000 mensen.
Deze aandoening kent vele vormen en kan het gevolg zijn van veel verschillende soorten genetische afwijkingen. Alle vormen veroorzaken degeneratie van de zenuwbanen die signalen van de hersenen naar het ruggenmerg (naar de spieren) transporteren.
Meer dan één gebied van het ruggenmerg kan worden aangetast.
Symptomen
De symptomen van erfelijke spastische paraparese kunnen op elke leeftijd beginnen, van 1 jaar tot hoge leeftijd, afhankelijk van de vorm.
De reflexen worden overdreven en er treden krampen, stuipen en spasmen op in de benen, waardoor de beenbewegingen stijf en schokkerig worden (een spastische gang genoemd). Lopen wordt geleidelijk moeilijker. Mensen kunnen struikelen of struikelen omdat ze de neiging hebben op hun tenen te lopen met de voeten naar binnen gedraaid. Schoenen zijn vaak versleten in het gebied boven de grote teen. Vermoeidheid komt vaak voor. Bij sommige mensen worden ook de spieren in de armen zwak en stijf. Het gevoel en de blaas- en darmfunctie zijn meestal niet aangetast.
Meestal verergeren de symptomen langzaam, maar soms nemen ze na de adolescentie af. De levensduur wordt niet beïnvloed.
Veel vormen van erfelijke spastische paraparese beschadigen naast het ruggenmerg ook andere delen van het lichaam. Deze vormen kunnen andere problemen veroorzaken, zoals oogproblemen, gebrek aan spiercontrole, gehoorverlies, verstandelijke beperking, dementie en aandoeningen van de perifere zenuwen.
Diagnose
- uitsluiting van andere aandoeningen met soortgelijke symptomen
- identificatie van familieleden met de aandoening
- soms genetisch onderzoek
De diagnose van erfelijke spastische paraparese wordt gesteld door andere aandoeningen uit te sluiten die soortgelijke symptomen veroorzaken (zoals multiple sclerose en ruggenmergbeknelling) en door na te gaan of andere familieleden erfelijke spastische paraparese hebben.
Soms wordt bloedonderzoek gedaan om te controleren op de genen die de aandoening veroorzaken (genetisch onderzoek).
Behandeling
- fysiotherapie en lichaamsbeweging
- een medicijn om spasticiteit te verminderen
De behandeling van alle vormen van erfelijke spastische paraparese is gericht op het verlichten van de symptomen.
Fysiotherapie en lichaamsbeweging kunnen helpen de mobiliteit en spierkracht te behouden, het bewegingsbereik en het uithoudingsvermogen te verbeteren, vermoeidheid te verminderen en krampen en spasmen te voorkomen.
Baclofen (een spierverslapper) is het geneesmiddel bij uitstek om spasticiteit te verminderen. Als alternatief kan botulinumtoxine (een bacterieel toxine dat wordt gebruikt om spieren te verlammen of rimpels te behandelen), clonazepam, dantroleen, diazepam, of tizanidine worden gebruikt.
Sommige mensen hebben baat bij het gebruik van spalken, een wandelstok of krukken. Een enkeling heeft een rolstoel nodig.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.570
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 19 juli 2022 |