| Hyper-IgE-syndroom | meer immuunsysteem |
| Hyperimmunoglobulinemie E-syndroom; Buckley-syndroom; Job syndroom | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Het Hyper-IgE-syndroom is een erfelijke immunodeficiëntiestoornis die wordt gekenmerkt door terugkerende steenpuisten, sinus- en longinfecties en een ernstige huiduitslag die tijdens de kindertijd optreedt. De niveaus van immunoglobuline E (IgE) zijn zeer hoog.
- bij zuigelingen met het hyper-IgE-syndroom vormen zich abcessen in de huid, gewrichten, longen of andere organen
- bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen
- se behandeling bestaat uit het geven van antibiotica om infecties te voorkomen of te behandelen, crèmes of geneesmiddelen om de huiduitslag te verlichten, en geneesmiddelen die het immuunsysteem veranderen
Het hyper-IgE-syndroom is een primaire immunodeficiëntiestoornis. Het kan op twee manieren worden overgeërfd:
- als een autosomale (niet geslachtsgebonden) dominante aandoening: Dat wil zeggen, slechts één gen voor de aandoening, één van beide ouders, is vereist
- als een autosomaal recessieve aandoening: Dat wil zeggen, twee genen voor de aandoening, één van elke ouder, zijn nodig
Hoe hyper-IgE wordt overgeërfd hangt af van welk gen is aangetast. Waarom de IgE-niveaus hoog zijn, is onbekend. Beide vormen veroorzaken vergelijkbare symptomen.
Symptomen
De symptomen van het hyper-IgE syndroom beginnen meestal tijdens de kindertijd. Bij de meeste baby's vormen zich puszakken (abcessen) in de huid, gewrichten, longen of andere organen. De abcessen worden meestal veroorzaakt door infecties met stafylokokkenbacteriën, en ze komen vaak terug.
Mensen kunnen infecties van de luchtwegen krijgen, waaronder longontsteking die reusachtige cysten (met vocht gevulde zakken) kan achterlaten nadat de longontsteking is verdwenen.
Er ontstaat jeukende huiduitslag.
De botten zijn zwak, wat tot veel breuken leidt. De gelaatstrekken kunnen grof zijn. Het verlies van melktanden wordt vertraagd.
De levensduur hangt af van de ernst van de longinfecties.
Diagnose
- bloedonderzoek om IgE-niveaus te meten
- soms genetisch onderzoek
Het hyper-IgE-syndroom wordt vermoed wanneer bij zuigelingen vaak steenpuisten en longontsteking optreden. De diagnose wordt bevestigd door bloedonderzoek dat een hoog IgE-gehalte aantoont.
Genetische tests kunnen worden gedaan om te controleren op de abnormale genen.
Behandeling
Antibiotica, meestal trimethoprim/sulfamethoxazol, worden continu gegeven om stafylokokkeninfecties te voorkomen.
De huiduitslag wordt behandeld met vochtinbrengende crèmes, antihistaminica en, indien infectie waarschijnlijk is, antibiotica. Infecties van de luchtwegen worden behandeld met antibiotica.
Bepaalde geneesmiddelen die het immuunsysteem wijzigen, zoals interferon gamma, zijn soms nuttig.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1068
- Wiki Engelstalig
- Huidziekten
| Laatste wijziging: 27 april 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |