| Overzicht van geboorteafwijkingen aan de hersenen en het ruggenmerg | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen bij kinderen van de hersenen en het ruggenmerg: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Geboorteafwijkingen aan de hersenen of het ruggenmerg veroorzaken een scala aan neurologische problemen; sommige kunnen nauwelijks merkbaar zijn, andere kunnen fataal zijn. |
- geboorteafwijkingen aan de hersenen en het ruggenmerg kunnen optreden in de vroege of late ontwikkeling van de foetus.
- typische symptomen zijn onder andere een verstandelijke beperking, verlamming, incontinentie of gevoelsverlies in sommige delen van het lichaam.
- de diagnose wordt gesteld op basis van verschillende bloed- en beeldvormende onderzoeken, zoals computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
- sommige afwijkingen kunnen operatief worden hersteld, maar schade aan de hersenen of het ruggenmerg is meestal blijvend.
- foliumzuurinname vóór en tijdens de zwangerschap kan het risico op bepaalde soorten afwijkingen verminderen.
Van de vele mogelijke afwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg ontwikkelen de zogenaamde neuralebuisdefecten zich in de eerste weken van de zwangerschap. Andere afwijkingen, waaronder hydrocefalie en microcefalie, ontwikkelen zich later in de zwangerschap.
Er zijn veel oorzaken van aangeboren afwijkingen aan de hersenen en het ruggenmerg, waaronder veel voorheen onbekende genetische factoren.
Symptomen
Veel kinderen met een hersen- of ruggenmergafwijking hebben ook zichtbare afwijkingen aan het hoofd of de rug.
Symptomen van hersen- of ruggenmergschade kunnen zich ontwikkelen als de afwijking hersen- of ruggenmergweefsel aantast. Hersenschade kan fataal zijn of leiden tot lichte of ernstige beperkingen, waaronder een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen en verlamming. Schade aan het ruggenmerg kan leiden tot verlamming, incontinentie en gevoelloosheid in lichaamsdelen die worden bereikt door zenuwen die onder het niveau van de afwijking liggen (zie afbeelding: Waar is het ruggenmerg beschadigd?).
Diagnose
- vóór de geboorte: vruchtwaterpunctie, prenatale echografie, foetale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en celvrije DNA-screening
- na de geboorte: computertomografie of MRI
Vóór de geboorte kunnen artsen veel van deze afwijkingen al tijdens de zwangerschap identificeren met behulp van vruchtwaterpunctie (het afnemen van een vochtmonster rond de foetus), prenatale echografie of een nieuwere techniek genaamd foetale MRI. Om een ??genetische aandoening te diagnosticeren die mogelijk de oorzaak is van een afwijking, kunnen artsen celvrije DNA-screening gebruiken. Artsen nemen een bloedmonster van de moeder af en gebruiken dit om DNA van de foetus op te sporen. Het DNA wordt geanalyseerd om te bepalen of de foetus bepaalde genetische aandoeningen heeft
Na de geboorte kunnen computertomografie (CT) en MRI afwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg aan het licht brengen door beelden te tonen van de interne structuren van deze organen.
Wanneer een afwijking wordt vastgesteld, hebben ouders psychologische ondersteuning en genetische counseling nodig, omdat het risico op het krijgen van andere kinderen met een dergelijke afwijking hoog kan zijn.
Behandeling
- operatie
Sommige afwijkingen, zoals afwijkingen die zichtbare openingen of zwellingen veroorzaken, kunnen operatief worden hersteld.
Hoewel hersen- of ruggenmergschade als gevolg van de afwijking meestal permanent is, kan een operatie verdere complicaties helpen voorkomen en de functie verbeteren.
Met een snelle chirurgische ingreep ontwikkelen sommige kinderen zich vrijwel normaal.
Preventie
- foliumzuur
Alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd die geen kind met een neuraalbuisdefect hebben gehad, moeten vanaf 3 maanden vóór de zwangerschap en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap een vitaminesupplement met foliumzuur (folaat) nemen. Dit moet worden voortgezet gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap.
Vrouwen die een kind met een neuraalbuisdefect hebben gehad, lopen een hoog risico op een tweede kind met een neuraalbuisdefect en moeten hoge doses foliumzuursupplementen nemen vanaf 3 maanden vóór de zwangerschap en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Foliumzuursupplementen kunnen niet alle gevallen van neuralebuisdefecten voorkomen, maar ze kunnen het risico op neuralebuisdefecten wel aanzienlijk verminderen.
Bronnen: