| Microcefalie | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen bij kinderen van de hersenen en het ruggenmerg: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de on line versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Macrocefalie is de technische term voor een groot hoofd. |
- macrocefalie kan worden veroorzaakt door genetische of andere aandoeningen, of kan in families voorkomen
- de diagnose wordt vóór de geboorte gesteld door middel van routinematige echografie of na de geboorte door de hoofdomtrek te meten
- artsen voeren meestal beeldvormend onderzoek uit om hersenafwijkingen op te sporen en genetisch onderzoek om de oorzaak te vinden
- de behandeling van macrocefalie omvat meestal een operatie.
(Zie ook Overzicht van geboorteafwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg.)
Baby's met macrocefalie hebben een hoofdomtrek die aanzienlijk groter is dan die van andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Macrocefalie kan worden geclassificeerd als:
- onevenredig: Het hoofd is groter dan normaal voor de totale grootte van het kind.
- evenredig: Het hoofd lijkt de juiste maat te hebben voor het lichaam (met andere woorden, het kind heeft een groot lichaam en een groot hoofd).
Veel mensen met een groot hoofd of een grote schedel zijn gezond.
De meest voorkomende oorzaak van macrocefalie is familiaire macrocefalie, waarbij een groter hoofd in de familie van het kind voorkomt vanwege kenmerken van de schedel en hersengroei.
Abnormale macrocefalie kan worden veroorzaakt door een vergrote hersenen (megalencefalie), water in de hersenen (hydrocefalie), overgroei van de schedelbeenderen (craniale hyperostose) of andere aandoeningen. Deze aandoeningen kunnen het gevolg zijn van genetische aandoeningen of aandoeningen die het kind vóór of na de geboorte heeft opgelopen.
Kinderen kunnen ook complicaties hebben, bijvoorbeeld een lui oog (ook wel amblyopie genoemd), scheefstaande tanden en/of spraakproblemen die verband houden met de mond en kaak.
Diagnose
- voor de geboorte: echografie
- na de geboorte: lichamelijk onderzoek, inclusief het meten van de hoofdomtrek en soms een MRI-scan
- genetische tests
Voor de geboorte wordt de diagnose macrocefalie soms gesteld met een routinematige prenatale echografie aan het einde van het tweede trimester of het begin van het derde trimester.
Na de geboorte meten artsen de hoofdomtrek van een baby (de omtrek van het hoofd rond het grootste gedeelte) tijdens routinematige lichamelijke onderzoeken. Ze diagnosticeren macrocefalie wanneer de hoofdomtrek aanzienlijk groter is dan de normale waarden voor baby's van hetzelfde geslacht, dezelfde leeftijd en dezelfde etnische groep in de regio waar de baby woont. Bij het stellen van de diagnose houden artsen ook rekening met de hoofdomtrek van de ouders en grootouders van de baby, omdat een iets groter hoofd in de familie kan voorkomen.
Als er sprake is van macrocefalie, maken artsen meestal een MRI van de hersenen om afwijkingen op te sporen. Artsen onderzoeken ook de pasgeborene en de ouders om mogelijke oorzaken van macrocefalie te vinden en testen vervolgens op eventuele vermoedelijke oorzaken. Soms kan de arts bloedonderzoek aanvragen om de oorzaak te helpen bepalen.
Een baby met deze geboorteafwijking kan worden onderzocht door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde eigenschappen of eigenschappen van ouders op kinderen worden overgedragen). Genetisch onderzoek van een bloedmonster van de baby kan worden uitgevoerd om chromosoom- en genafwijkingen op te sporen. Deze test kan artsen helpen bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en andere oorzaken uit te sluiten.
Behandeling
- afhankelijk van de oorzaak
Veel kinderen met macrocefalie hebben geen behandeling nodig.
Bij kinderen met familiaire macrocefalie is behandeling niet mogelijk of nodig. Ook sommige genetische aandoeningen die gepaard gaan met een groter dan normale hoofdomvang zijn niet behandelbaar, en de hoofdomvang op zichzelf is geen oorzaak van ziekte.
Kinderen met macrocefalie als gevolg van hydrocefalie worden operatief behandeld (zie behandeling van hydrocefalie).
Ongeacht de oorzaak kunnen kinderen met macrocefalie een ontwikkelingsachterstand hebben. Ontwikkelingszorg, ook wel vroeginterventie genoemd, helpt baby's met macrocefalie vaak om hun fysieke en intellectuele vaardigheden te maximaliseren. Regelmatige controles en follow-up door een zorgteam zijn erg belangrijk.
Kinderen met complicaties zoals een lui oog (amblyopie), scheefstaande tanden en spraakproblemen moeten door geschikte specialisten worden behandeld.
Bronnen: