| Rett syndroom | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen bij kinderen van de hersenen en het ruggenmerg: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Rett syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door een genetisch probleem dat bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt en de ontwikkeling beïnvloedt na een initiële periode van 6 maanden van normale ontwikkeling. |
- Rett syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie.
- symptomen zijn onder andere een achteruitgang in taal en sociale vaardigheden na een initiële periode van normale ontwikkeling.
- de diagnose is gebaseerd op de observatie van een arts van de vroege groei en ontwikkeling van het kind en genetisch onderzoek.
- de behandeling bestaat uit een multidisciplinaire aanpak die gericht is op het beheersen van de symptomen en opvoedingsondersteuning.
Het Rett syndroom is een zeldzame neurologische en genetische aandoening die meestal bij meisjes wordt vastgesteld. Aangetaste jongens worden veel minder vaak geïdentificeerd dan meisjes omdat aangedane mannelijke foetussen vaak voor de geboorte overlijden. Meisjes met het Rett syndroom worden meestal geboren na een voldragen, voorspoedige zwangerschap en bevalling.
Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen of genen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen.
Het veroorzaakt verminderde sociale interacties, verlies van taalvaardigheden en repetitieve handbewegingen. Hoewel veel symptomen lijken op die van een autismespectrumstoornis, waaronder problemen met sociale vaardigheden en communicatie, is het Rett syndroom een aparte stoornis.
Symptomen
Meisjes met het Rett syndroom lijken zich normaal te ontwikkelen tot ze tussen de 6 en 18 maanden oud zijn.
Wanneer de aandoening begint, vertraagt de groei van het hoofd en gaan taal en sociale vaardigheden achteruit. Naarmate de stoornis vordert, vertonen kinderen repetitieve handbewegingen die lijken op wassen of wringen. Doelgerichte handbewegingen gaan verloren, lopen wordt bemoeilijkt en rompbewegingen zijn onhandig. Ademhalingsproblemen kunnen optreden. Intellectuele beperkingen ontwikkelen zich en zijn meestal ernstig. Er treden vaak toevallen op en na verloop van tijd kan de mobiliteit worden aangetast. Later kunnen kinderen scoliose ontwikkelen en vaak hartproblemen hebben. Ze kunnen een vertraagde groei hebben en moeite hebben om op gewicht te blijven.
Lichte spontane verbeteringen in sociale interactie kunnen optreden in de late kindertijd en vroege adolescentie, maar de taal- en handgedragsproblemen blijven bestaan.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- genetische tests
Artsen stellen de diagnose van het Rett syndroom door het observeren van de symptomen tijdens de vroege groei en ontwikkeling van het kind en door het volgen van vastgestelde criteria. Voortdurende evaluatie van de fysieke en neurologische toestand van het kind is nodig.
Genetische tests voor het gemuteerde gen en andere genen worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
- ondersteuning door het medisch team
- ondersteuning door het speciaal onderwijs
- behandeling van symptomen
- behandeling van aanvallen en gedragsproblemen met de handen met anti-epileptica en gedragsmedicatie
- mogelijk trofinetide
Er bestaat geen genezing voor het Rett syndroom.
De meest nuttige behandeling van het Rett syndroom is met een medisch team dat fysiotherapeuten, ergotherapeuten en spraak/taaltherapeuten omvat. De meeste mensen met het Rett syndroom hebben uitgebreide ondersteuning en gespecialiseerde onderwijsprogramma's nodig.
Artsen kunnen medicijnen geven om aanvallen en gedragsproblemen bij de hand te houden, ademhalingsproblemen te verlichten of bewegingsproblemen te verhelpen.
Trofinetide is een medicijn dat beschikbaar is voor de behandeling van het Rett syndroom bij volwassenen en kinderen van 2 jaar en ouder.
Regelmatige medische herevaluaties zijn nodig om de progressie van scoliose en hartproblemen te controleren.
Voedingsondersteuning kan nodig zijn om aangedane kinderen te helpen hun gewicht te behouden.
De federale Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) vereist dat openbare scholen gratis en passend onderwijs bieden aan kinderen en jongeren met het Rett syndroom. Het onderwijs moet worden gegeven in de minst beperkende, meest inclusieve omgeving die mogelijk is, dat wil zeggen een omgeving waar de kinderen alle mogelijkheden hebben om te communiceren met leeftijdsgenoten die geen handicap hebben en gelijke toegang hebben tot hulpbronnen in de gemeenschap. De Amerikaanse gehandicaptenwet en sectie 504 van de revalidatiewet voorzien ook in aanpassingen op scholen en andere openbare instellingen.
Prognose
De prognose op lange termijn, inclusief de verwachte levensduur, is wisselend. Meestal overleven kinderen echter goed tot ze volwassen zijn met de steun van een medisch team. Veel factoren, waaronder hoe goed de aanvallen onder controle zijn, of de persoon het vermogen behoudt om te lopen en voeding, beïnvloeden de prognose.
Bronnen: