| Neurale buisdefecten en Spina Bifida (open ruggetje) | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen bij kinderen van de hersenen en het ruggenmerg: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Neurale buisdefecten zijn een bepaald type geboorteafwijking van de hersenen, de wervelkolom en/of het ruggenmerg. |
- neurale buisdefecten kunnen leiden tot zenuwbeschadiging, leerstoornissen, verlamming en overlijden.
- de diagnose kan voor de geboorte worden gesteld en is gebaseerd op een bloedtest, vruchtwatertest of echografie.
- na de geboorte doen artsen een lichamelijk onderzoek en kunnen ze aanvullende beeldvormende tests doen.
- foliumzuur (foliumzuur) dat de moeder vóór de bevruchting en tijdens het eerste trimester inneemt, kan deze afwijkingen helpen voorkomen.
- meestal is een operatie nodig om neurale buisdefecten te sluiten.
(Zie ook Overzicht van geboorteafwijkingen van de hersenen en het ruggenmerg)
Bij de foetus ontwikkelen de hersenen en het ruggenmerg zich als een gleuf die zich vouwt tot een buis die de neurale buis wordt genoemd. Weefsellagen die uit deze buis komen, worden normaal gesproken de hersenen en het ruggenmerg en de weefsels die ze bedekken, waaronder een deel van de wervelkolom en het hersenvlies. Soms ontwikkelt de neurale buis zich niet normaal, waardoor de hersenen, het ruggenmerg en de hersenvliezen kunnen worden aangetast.
Spina Bifida
Spina bifida is een neurale buisdefect. Hoewel spina bifida ernstig kan zijn, kunnen mensen die het hebben een lang leven leiden.
Spina bifida ontstaat wanneer de neurale buis niet volledig sluit en een open kanaal blijft. Bij spina bifida sluiten de botten van de wervelkolom (wervels) zich niet over het ruggenmerg. Het komt het meest voor in de wervelkolom in de onderrug. Eén of meer wervels kunnen betrokken zijn.
Spina bifida occulta is de mildste vorm van spina bifida. Meestal is alleen het bot aan de achterkant van de wervel (een van de botten waaruit de ruggengraat bestaat) aangetast en zijn het ruggenmerg en de hersenvliezen niet aangetast.
Deze veel voorkomende afwijking wordt “occulta” genoemd omdat het verborgen (bedekt) is door een huidlaag. Deze huidlaag ziet er normaal uit, maar soms heeft de huid een andere kleur dan de omringende huid of kan er een plukje haar over de afwijking heen liggen.
Spina bifida occulta veroorzaakt meestal geen symptomen, maar kan in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen of met afwijkingen aan het ruggenmerg (occulte spinale dysrafie).
Occulte spinale dysrafie is een vorm van spina bifida waarbij het ruggenmerg is aangetast. Bij occulte spinale dysrafie kunnen pasgeborenen zichtbare afwijkingen op hun onderrug hebben. Dit zijn onder andere moedervlekken, overmatig gepigmenteerde gebieden (hemangiomen en flame nevus [ooievaarsbeet]), plukjes haar, openingen in de huid (sinus dermalis) of kleine bultjes (massa's). Het onderliggende ruggenmerg kan een afwijking hebben, zoals een vettige tumor (lipoom), of de band waarmee het ruggenmerg is verankerd (filum terminale) kan verdikt en kort zijn, waardoor het ruggenmerg wordt uitgerekt en niet normaal kan bewegen in het wervelkanaal. Naarmate het kind groeit, moet het ruggenmerg vrij kunnen bewegen in het wervelkanaal. Als dit probleem met het ruggenmerg niet wordt behandeld, kan het leiden tot zenuwbeschadiging met als gevolg verlies van controle over blaas en darmen, zwakte van de benen en spasmen van de beenspieren, wat er uiteindelijk toe kan leiden dat het kind niet meer kan lopen.
Spina bifida cystica is de ernstigste vorm van spina bifida. Bij spina bifida cystica steekt weefsel van het hersenvlies, het ruggenmerg of beide uit door de opening in de wervels. Een dun huidvlies kan de weefsels bedekken, maar het kan ook zijn dat er geen huid overheen zit.
Spina bifida cystica kent de volgende categorieën:
- een meningocele: Alleen de hersenvliezen steken uit
- een meningoencephalocele: De hersenvliezen en het hersenweefsel steken uit
- een meningomyelocele: De hersenvliezen en het ruggenmergweefsel steken uit
- een encephalocele: Alleen het hersenweefsel steekt uit
- een myelocele: Alleen het ruggenmergweefsel steekt uit
Schade aan hersen- of ruggenmergweefsel is veel waarschijnlijker wanneer weefsel buiten de normale contouren van de rug uitsteekt, vooral als er geen normale huid is die het uitstekende weefsel bedekt. Als ruggenmergweefsel of hersenvliezen volledig blootliggen, kunnen ze bovendien geïnfecteerd raken door bacteriën, wat hersenvliesontsteking veroorzaakt.
| Spina Bifida: Een defect aan de wervelkolom |
 |
|
Bij spina bifida vormen de botten van de wervelkolom (wervels) zich niet normaal. Spina bifida kan variëren in ernst. Bij occult spinaal dysrafie vormen één of meer wervels zich niet normaal en het ruggenmerg en de weefsellagen (hersenvliezen) eromheen kunnen ook aangetast zijn. Er zijn verschillende typen met verschillende neurologische ernst. De diagnose wordt soms gesuggereerd door symptomen in de onderrug, zoals een plukje haar, een kuiltje of een gepigmenteerde plek op de huid boven het defect. Bij een meningocele steekt het hersenvlies door de onvolledig gevormde wervels, wat resulteert in een met vloeistof gevulde uitstulping onder de huid. Het ruggenmerg zit op de normale plaats. De ernstigste vorm is een meningomyelocele, waarbij de hersenvliezen en het ruggenmerg uitsteken. Het aangetaste gebied ziet er rauw en rood uit en het kind is waarschijnlijk ernstig gehandicapt. |
Andere neurale buis- en geassocieerde defecten
Anencefalie is de ernstigste neurale buisdefect. Bij anencefalie ontwikkelt het hersenweefsel zich niet. Deze afwijking is altijd fataal.
Chiari malformatie kan voorkomen bij spina bifida. Bij deze afwijking steekt de kleine hersenen (het deel van de hersenen dat het evenwicht regelt) door de opening in de schedelbodem naar buiten. Het uitstekende cerebellum kan druk uitoefenen op de hersenstam of het ruggenmerg. Kinderen kunnen hydrocefalie (water op de hersenen) ontwikkelen.
Syringomyelia treedt op wanneer het normaal gesproken kleine, met vocht gevulde centrale kanaal in het ruggenmerg wijder wordt en zich vult met een grotere hoeveelheid vocht. Syringomyelia kan voorkomen bij spina bifida of Chiari malformaties.
Oorzaak
Er zijn veel oorzaken van neurale buisdefecten.
Een tekort aan een B-vitamine, foliumzuur, tijdens de zwangerschap is een belangrijke factor.
Genetische factoren en het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap (zoals valproaat) kunnen neurale buisdefecten waarschijnlijker maken. De afwijking ontwikkelt zich vaak voordat de moeder weet dat ze zwanger is.
Symptomen
Veel kinderen met een kleine neurale buisdefect hebben geen symptomen.
De meeste symptomen van een neuraalbuisdefect komen door schade aan de hersenen of het ruggenmerg.
Neurale buisdefecten kunnen schade aan de hersenen veroorzaken, waaronder water in de hersenen (hydrocefalie), leerproblemen en problemen met slikken.
Ruggenmergschade kan ernstige problemen veroorzaken, meestal met betrekking tot de darmen, blaas en benen. De problemen omvatten:
- zwakte en verlamming: Lopen kan moeilijk of onmogelijk zijn, ongebruikte spieren krimpen en verstijven
- verminderd gevoel van de huid
- urinewegproblemen: Het niet kunnen plassen (urineretentie) of urine-incontinentie en frequente urineweginfecties (ernstige plasproblemen leiden soms tot nierfalen)
- ontlasingsproblemen: Verlies van controle over de stoelgang of constipatie
Andere problemen, zoals klompvoeten, arthrogryposis (gewrichten, meestal enkels, die bevroren raken en niet kunnen buigen), een ontwrichte heup, of een abnormaal gebogen wervelkolom die een bultrug (kyfose) veroorzaakt, kunnen ook aanwezig zijn bij de geboorte. Bij sommige kinderen kan scoliose zich later ontwikkelen.
Diagnose
- vóór de geboorte, bloedonderzoek of vruchtwaterpunctie om het alfafoetoproteïnegehalte te meten of prenatale echografie
- na de geboorte, lichamelijk onderzoek en aanvullend beeldvormend onderzoek
Veel neuralebuisdefecten kunnen vóór de geboorte worden opgespoord met prenatale screeningstests.
Een hoog alfafoetoproteïnegehalte in het bloed of vruchtwater van een zwangere vrouw kan wijzen op een neuraalbuisdefect bij de foetus. In het tweede trimester kunnen bloedtests of vruchtwaterpuncties (waarbij een beetje vocht rond de foetus wordt afgenomen) worden gedaan om deze waarden te meten.
Prenatale echografie kan de afwijking of kenmerkende afwijkingen aantonen.
Na de geboorte zijn sommige afwijkingen duidelijk tijdens het lichamelijk onderzoek. Als pasgeborenen afwijkingen hebben die wijzen op een occult spinaal dysrafie, wordt een ultrasonografie of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) gedaan om te controleren op afwijkingen in de wervelkolom. Er worden röntgenfoto's van de wervelkolom, heupen en soms de benen gemaakt.
Nadat de diagnose spina bifida is gesteld, worden er tests gedaan om de blaasfunctie te beoordelen. Deze omvatten urineonderzoek, urinekweek, bloedonderzoek en ultrasonografie.
Behandeling
- chirurgie
Professionals in de gezondheidszorg, meestal een team van specialisten (waaronder een neurochirurg, een uroloog, een kinderarts, een specialist in kinderrevalidatiegeneeskunde, een orthopedisch chirurg, een fysiotherapeut, een nurse practitioner en een maatschappelijk werker), evalueren het type en de ernst van de afwijking en bespreken met het gezin hoe de behandeling en zorg kan worden uitgevoerd.
Neurale buisdefecten worden meestal operatief gesloten. Bepaalde afwijkingen, zoals een myelomeningocèle, worden meestal snel na de geboorte gerepareerd. Voor de behandeling van hydrocefalie kan een shunt (een plastic buisje dat zorgt voor een permanente afvoer van hersenvocht) worden geplaatst.
Problemen met de blaas, botten of spieren en andere problemen worden zo nodig behandeld.
Prognose
Met de juiste zorg maken de meeste kinderen het goed.
Complicaties, zoals verlies van nierfunctie en problemen met de shunts die nodig zijn voor de behandeling van hydrocefalie, kunnen echter optreden en soms leiden tot de dood bij oudere kinderen.
Preventie
- foliumzuur
Foliumzuur vermindert het risico op neurale buisdefecten.
Alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd die nog geen kind met een neuraalbuisdefect hebben gehad, moeten een vitaminesupplement met foliumzuur (folaat) nemen vanaf 3 maanden voordat ze zwanger worden en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap.
Vrouwen die een kind met een neuraalbuisdefect hebben gehad, lopen een hoog risico om opnieuw een kind met een dergelijk defect te krijgen en moeten hoge doses foliumzuursupplementen nemen vanaf 3 maanden voordat ze opnieuw zwanger worden en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Foliumzuursupplementen kunnen niet alle gevallen van neuraalbuisdefecten voorkomen, maar kunnen het risico op neuraalbuisdefecten wel aanzienlijk verminderen.
Wist u dat...
|
Bronnen: