| Microcefalie | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen bij kinderen van de hersenen en het ruggenmerg: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Microcefalie is een abnormaal klein hoofd. Vaak is het hoofd klein omdat de hersenen klein en abnormaal ontwikkeld zijn. |
- microcefalie kan worden veroorzaakt door vele aandoeningen, waaronder genetische afwijkingen, infecties en hersenafwijkingen, of kan soms in families voorkomen.
- pasgeborenen met ernstige microcefalie hebben meestal symptomen van hersenschade.
- de diagnose wordt vóór de geboorte gesteld door middel van echografie of na de geboorte door de hoofdomtrek te meten.
- artsen doen meestal beeldvormend onderzoek om hersenafwijkingen op te sporen en soms bloedonderzoek om de oorzaak te achterhalen.
- omdat microcefalie mild tot ernstig kan zijn, kunnen de behandelingsopties ook variëren.
- vroegtijdige interventie kan bijzonder nuttig zijn.
(Zie ook Overzicht van geboorteafwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg.)
De grootte van het hoofd wordt meestal bepaald door de grootte van de hersenen. Verminderde groei van de hersenen, of een deel ervan, is dus de oorzaak van microcefalie. Microcefalie kan op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere ernstige geboorteafwijkingen en kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in de kindertijd ontwikkelen.
Microcefalie is geen veelvoorkomende aandoening.
Oorzaak
Microcefalie kan worden veroorzaakt door een aantal aandoeningen, waaronder:- chromosoom- en genafwijkingen
- erfelijke stofwisselingsstoornissen of -problemen
- zuurstofgebrek voor of tijdens de geboorte
- blootstelling aan drugs, alcohol of gifstoffen vóór de geboorte
- ernstige ondervoeding bij de moeder
- bepaalde geboorteafwijkingen van de hersenen
- infecties vóór de geboorte (zoals rodehond, cytomegalovirus, toxoplasmose, syfilis of zikavirus)
Familiaire microcefalie, waarbij een kleiner hoofd in de familie van het kind voorkomt, is normaal gesproken mild en veroorzaakt geen neurologische symptomen. Symptomen van microcefalie
Symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van de ernst van de schade aan of onderontwikkeling van de hersenen.
Sommige problemen die baby's met ernstige microcefalie kunnen hebben, zijn onder andere epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden, voedingsproblemen, gehoor- of zichtproblemen, bewegings- of evenwichtsproblemen, hyperactiviteit en verstandelijke beperkingen.
Diagnose
- voor de geboorte: echo
- na de geboorte: lichamelijk onderzoek en beeldvormende tests
- genetische tests
Voor de geboorte wordt de diagnose microcefalie soms gesteld met een routinematige prenatale echo aan het einde van het tweede trimester of het begin van het derde trimester.
Na de geboorte meten artsen de hoofdomtrek van een baby (de omtrek van het hoofd rond het grootste deel) tijdens routinematige lichamelijke onderzoeken. Ze diagnosticeren microcefalie wanneer de hoofdomtrek aanzienlijk kleiner is dan de normale waarden voor baby's van hetzelfde geslacht, dezelfde leeftijd en dezelfde etnische groep in de regio waar de baby woont. Soms wordt de diagnose gesteld wanneer de hoofdomtrek van de baby binnen de normale waarden begon, maar niet voldoende toeneemt naarmate de baby ouder wordt.
Bij het stellen van de diagnose houden artsen ook rekening met de hoofdomtrek van de ouders van de baby, omdat een iets kleinere hoofdomtrek in de familie kan voorkomen (een aandoening die goedaardige familiaire microcefalie wordt genoemd).
Als er microcefalie aanwezig is, maken artsen meestal een computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen om afwijkingen op te sporen. Artsen onderzoeken ook de pasgeborene en de ouders om mogelijke oorzaken van microcefalie te vinden en testen vervolgens op eventuele vermoedelijke oorzaken. Soms kan de arts bloedonderzoek aanvragen om de oorzaak te helpen bepalen.
Een baby met deze geboorteafwijking kan worden onderzocht door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde eigenschappen of eigenschappen van ouders op kinderen worden overgedragen). Genetisch onderzoek van een bloedmonster van de baby kan worden uitgevoerd om chromosoom- en genafwijkingen op te sporen. Dit onderzoek kan artsen helpen bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en andere oorzaken uit te sluiten.
Behandeling
- behandeling van symptomen
- interventie bij lichamelijke en intellectuele problemen
Microcefalie is een levenslange aandoening en er is geen genezing of standaardbehandeling.
Symptomen als gevolg van hersenschade worden behandeld. Sommige aandoeningen die microcefalie veroorzaken, kunnen worden behandeld.
Regelmatige controles en follow-up door een zorgteam zijn erg belangrijk. Ontwikkelingsgerichte zorg, ook wel vroeginterventie genoemd, helpt baby's met microcefalie vaak om hun fysieke en intellectuele capaciteiten te maximaliseren.
Als een kleiner hoofd in de familie van het kind voorkomt, is behandeling over het algemeen niet nodig.
Bronnen: