| Mannelijke genitale geboorteafwijkingen | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de urinewegen en geslachtsorganen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Geboorteafwijkingen van de genitaliën bij jongens kunnen betrekking hebben op de penis, het scrotum of de testes (teelballen). |
Genitale aangeboren afwijkingen kunnen worden veroorzaakt door abnormale niveaus van geslachtshormonen tijdens de foetale ontwikkeling, chromosoomafwijkingen, omgevingsfactoren of erfelijke factoren.
- de diagnose hangt af van de afwijking en kan beeldvormend onderzoek omvatten.
- veel genitale afwijkingen vereisen een operatie.
(Zie ook Overzicht van geboorteafwijkingen van nieren en urinewegen.)
Oorzaak
Mannelijke en vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich uit vergelijkbaar weefsel in het embryo. Of dit weefsel zich tot mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelt, hangt af van een aantal factoren. Eén factor zijn de geslachtschromosomen, die X en Y worden genoemd. Normale mannen hebben 1 X- en 1 Y-chromosoom. Normale vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Vroeg in de ontwikkeling begint een foetus met een Y-chromosoom testikels te ontwikkelen, die het mannelijke hormoon testosteron afscheiden. Testosteron activeert paden die de ontwikkeling van het scrotum, de penis en de urinebuis (de urineleiding door de penis) veroorzaken. Zonder testosteron (zoals bij een normale vrouwelijke foetus) worden de geslachtsorganen de clitoris, de grote schaamlippen en de gescheiden vaginale en urethrale kanalen. Naast testosteron zijn er andere stoffen die door de zich ontwikkelende foetus worden aangemaakt en die de ontwikkeling van de genitaliën helpen regelen.
Er zijn verschillende factoren die mannelijke genitale geboorteafwijkingen veroorzaken, maar het meest voorkomende probleem is een abnormaal niveau van geslachtshormonen in de foetus voor de geboorte, met name te weinig testosteron.
Andere factoren die de normale ontwikkeling van de geslachtsorganen kunnen verstoren zijn:
- geslachtschromosoomafwijkingen
- abnormale of ontbrekende genen (de DNA-code met instructies voor de werking van het lichaam)
- blootstelling van de foetus aan stoffen, zoals bepaalde medicijnen, drugs en hormonen, die de genitale ontwikkeling verstoren
Soms veroorzaakt de factor die een genitale afwijking veroorzaakt ook een afwijking in een ander orgaan.
Kinderen met een genitale afwijking kunnen problemen hebben met plassen. Op latere leeftijd kunnen ze problemen hebben met geslachtsgemeenschap, verminderde vruchtbaarheid, sociale en psychologische problemen of een combinatie van beide.
Soorten
Er zijn verschillende oorzaken van mannelijke genitale afwijkingen, maar de meeste hebben te maken met abnormale niveaus van geslachtshormonen in de foetus voor de geboorte.
Defecten aan de penis kunnen het vermogen van een jongen om de urinestraal te leiden tijdens het staan belemmeren. Bij oudere mannen kunnen de afwijkingen het vermogen tot geslachtsgemeenschap en de spermavoorziening verstoren, wat de vruchtbaarheid kan schaden. Deze afwijkingen kunnen ook problemen met het gevoel van eigenwaarde veroorzaken vanwege het uiterlijk.
Veel voorkomende genitale geboorteafwijkingen bij jongens zijn:
- urethrale opening op de verkeerde plaats (hypospadias en epispadias)
- ongewoon kleine penis (microphallus)
- abnormale kromming van de penis (chordee)
- een voorhuid die te strak zit (phimosis) of achter de eikel bekneld raakt (paraphimosis)
- ondescende testikels
| Mannelijke voortplantingsorganen |
 |
Hypospadias
Bij hypospadias, bevindt de opening van de urinebuis (de buis die de urine uit de blaas afvoert) zich aan de onderkant van de penis:
- milde hypospadie: De opening bevindt zich net onder de normale positie op de punt van de penis
- matige hypospadie: De opening bevindt zich ergens op de schacht van de penis
- ernstige hypospadie: De opening kan zich in het scrotum of tussen het scrotum en de anus bevinden
Omdat urine naar beneden kan spuiten, moeten jongens met ernstige hypospadias soms gaan zitten om te plassen. Jongens met hypospadias hebben vaak ook een andere afwijking die chordee wordt genoemd (een neerwaartse kromming van de penis) en een onvolledig ontwikkelde voorhuid, waarbij de voorhuid zich aan de bovenkant van de penis bevindt en de onderkant niet omsluit (dit wordt een voorhuid met kap genoemd, omdat het lijkt op een kap op de penis). Hoe ernstiger de hypospadias, hoe ernstiger de afwijkingen aan de chordee en voorhuid.
Voordat de voorhuid wordt verwijderd (besnijdenis) bij een pasgeborene met hypospadias, moeten ouders een uroloog raadplegen (een arts die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van aandoeningen van de urinewegen en het mannelijke voortplantingssysteem). Soms hebben artsen het voorhuidweefsel nodig als ze een operatie uitvoeren om hypospadias te corrigeren.
Milde hypospadias hoeft misschien niet behandeld te worden. Andere kinderen worden meestal geopereerd om de afwijking te corrigeren als ze ongeveer 6 maanden oud zijn. Vaak kan de operatie poliklinisch worden uitgevoerd (het kind hoeft niet een nacht in het ziekenhuis te blijven).
Epispadias
Bij epispadias bevindt de opening van de urinebuis zich aan de bovenkant van de penis in plaats van aan de punt. Kinderen met epispadias kunnen urine lekken (urine-incontinentie). Jongens met de ernstigste vorm van epispadias hebben vaak ook een andere aandoening die blaasexstrofie wordt genoemd. Bij blaasexstrofie sluit de blaas niet volledig en opent deze zich naar het oppervlak van de buik, waardoor de urine door de open blaas druppelt in plaats van door de urinebuis.
Er wordt een operatie uitgevoerd om epispadias te corrigeren.
Ongewoon kleine penis (micropenis)
Sommige jongens hebben een ongewoon kleine penis. Deze afwijking wordt micropenis of microphallus genoemd. Soms komt micropenis voor bij jongens die niet genoeg van het mannelijk hormoon testosteron hebben.
Jongens die niet genoeg van dit hormoon hebben, krijgen supplementen met testosteron.
Chordee
Chordee is een kromming van de penis. De penis kan naar beneden, boven of opzij buigen of kan gedraaid zijn. De kromming kan van invloed zijn op het vermogen van een jongen om de urinestraal te leiden tijdens het plassen.
Als de kromming niet ernstig is, hoeft deze mogelijk niet operatief te worden gecorrigeerd. Als de kromming ernstig is, kan een operatie nodig zijn. Mensen kunnen ervoor kiezen om chordee te corrigeren als ze bang zijn dat het hun vermogen om geslachtsgemeenschap te hebben zal beïnvloeden of om cosmetische redenen.
Andere afwijkingen aan de penis
Sommige jongens worden geboren met een zeer strak frenulum (weefsel onder de voorhuid dat helpt om de voorhuid over de eikel te trekken). Een strak frenulum kan ervoor zorgen dat de voorhuid niet volledig over de eikel wordt teruggetrokken. Het kan ook pijn of bloeding veroorzaken als de voorhuid wordt teruggetrokken of tijdens een erectie.
Om de symptomen te behandelen, kunnen artsen het frenulum operatief verwijderen of doorsnijden als de jongen ouder is.
Diagnose
- lichamelijk onderzoek
- zelden beeldvormende tests, zoals echografie en magnetische resonantie beeldvorming
Artsen doen een lichamelijk onderzoek van de genitaliën van het kind en zoeken naar andere geboorteafwijkingen. Als artsen tijdens het onderzoek geen testikels voelen, kunnen ze een laparoscopie doen, waarbij ze met een endoscoop in de buikholte kijken.
In zeldzame gevallen doen artsen echografie of soms MRI (Magnetic Resonance Imaging) om de aanwezigheid van de testikels vast te stellen.
Behandeling
- chirurgie
De meeste kinderen met genitale afwijkingen moeten worden geopereerd om de afwijkingen te corrigeren. Sommige kleine afwijkingen hoeven niet geopereerd te worden.
Bronnen: