| Vrouwelijke genitale geboorteafwijkingen | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de urinewegen en geslachtsorganen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Geboorteafwijkingen van de geslachtsorganen bij meisjes kunnen betrekking hebben op de schaamlippen (vulva), vagina, baarmoederhals of baarmoeder. |
- genitale aangeboren afwijkingen kunnen worden veroorzaakt door abnormale niveaus van geslachtshormonen tijdens de ontwikkeling van de foetus, chromosoomafwijkingen, omgevingsfactoren of erfelijke factoren.
- de diagnose hangt af van de afwijking en kan beeldvormend onderzoek en bloedonderzoek omvatten.
- veel genitale afwijkingen vereisen een operatie.
(Zie ook Overzicht van aangeboren afwijkingen aan nieren en urinewegen).
Oorzaak
Mannelijke en vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich uit hetzelfde weefsel in het embryo. Of dit weefsel zich tot mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelt, hangt af van een aantal factoren. Eén factor zijn de geslachtschromosomen, die X en Y worden genoemd. Normale mannen hebben 1 X- en 1 Y-chromosoom. Normale vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Vroeg in de ontwikkeling begint een foetus met een Y-chromosoom testikels te ontwikkelen, die het mannelijke hormoon testosteron afscheiden. Testosteron activeert paden die de ontwikkeling van het scrotum, de penis en de urinebuis (de urineleiding door de penis) veroorzaken. Zonder testosteron (zoals bij een normale vrouwelijke foetus) worden de geslachtsorganen de clitoris, de grote schaamlippen en de gescheiden vaginale en urethrale kanalen. Naast testosteron zijn er andere stoffen die door de zich ontwikkelende foetus worden aangemaakt en die de ontwikkeling van de genitaliën helpen regelen.
| Uitwendige vrouwelijke voortplantingsorganen |
 |
Er zijn verschillende factoren die vrouwelijke genitale aangeboren afwijkingen veroorzaken, maar de meeste hebben te maken met abnormale niveaus van geslachtshormonen in de foetus voor de geboorte, met name een teveel aan testosteron (of testosteronachtige stoffen).
Andere factoren die de normale ontwikkeling van de geslachtsorganen kunnen verstoren zijn:
- afwijkingen aan geslachtschromosomen
- abnormale of ontbrekende genen (de DNA-code met instructies voor de werking van het lichaam)
- blootstelling van de foetus aan stoffen, zoals bepaalde medicijnen, drugs en hormonen, die de genitale ontwikkeling verstoren
Soms leidt de factor die een genitale afwijking veroorzaakt ook tot een afwijking in een ander orgaan.
Kinderen met een genitale afwijking kunnen problemen hebben met plassen. Op latere leeftijd kunnen ze problemen hebben met geslachtsgemeenschap, een verminderde vruchtbaarheid, sociale en psychologische problemen of een combinatie van beide.
Soorten
Sommige genitale geboorteafwijkingen bij meisjes zijn:
- imperforate maagdenvlies
- labiale verklevingen
- extra genitale organen (duplicatie afwijkingen)
- samengevoegde genitale organen (fusie afwijkingen)
- ontbrekende of verkorte vagina (vaginale agenese)
Labiale verklevingen
De schaamlippen zijn de vlezige lippen bij de opening van de vagina. Van labiale verklevingen is sprake als de lippen van de vagina aan elkaar plakken. Deze verklevingen ontstaan meestal in de kindertijd, meestal als meisjes ongeveer 2 jaar oud zijn, maar ze kunnen ook eerder of later ontstaan. Labiale verklevingen veroorzaken meestal geen symptomen en gaan vaak spontaan weg. Als ze wel klachten veroorzaken, komt dat meestal doordat urine zich in de vagina verzamelt, wat kan leiden tot irritatie, infecties of nadruppelen.
Verklevingen die klachten veroorzaken, worden behandeld met een crème die oestrogeen bevat. Als alternatief kunnen artsen de verklevingen operatief openen, op kantoor of in de operatiekamer.
Verklevingen die geen symptomen veroorzaken, moeten nog voor de puberteit operatief worden geopend, zodat menstruatiebloed goed kan weglopen.
Labiale verklevingen komen vaak terug. Om te helpen voorkomen dat ze terugkeren, smeren meisjes het gebied meerdere keren per dag in met een andere crème om het te beschermen tegen irritatie die ervoor kan zorgen dat de verklevingen terugkeren.
Imperforate hymen
Het maagdenvlies is het dunne vlies bij de opening van de vagina. Meestal bedekt het maagdenvlies slechts een deel van de opening. Sommige meisjes worden echter geboren met een maagdenvlies dat de vaginale opening volledig afsluit. Dit defect wordt een imperforate hymen genoemd. Omdat de vaginale opening gesloten is, kunnen vaginale afscheidingen niet naar buiten. Soms wordt het probleem niet ontdekt en hersteld als meisjes jong zijn, dus als ze ongesteld worden, kan het bloed niet naar buiten. In zulke gevallen kunnen meisjes buikpijn hebben omdat het menstruatiebloed in hun vagina opgesloten zit.
Meisjes met een geïmpregneerd maagdenvlies ondergaan een kleine chirurgische ingreep om het maagdenvlies te openen.
Extra genitale organen (duplicatie afwijkingen)
In zeldzame gevallen worden meisjes geboren met extra (gedupliceerde) genitale organen. Dat wil zeggen, ze kunnen 2 vagina's, 2 baarmoeders of 2 baarmoeders hebben in plaats van 1. Bij sommige meisjes is een orgaan niet volledig gedupliceerd, maar geheel of gedeeltelijk in 2 verdeeld door extra weefsel (zoals een vaginatussenschot of baarmoedertussenschot). Soms worden deze afwijkingen bij de geboorte opgemerkt, maar omdat het inwendige organen zijn, worden ze vaak pas op latere leeftijd ontdekt als er menstruatie-, vruchtbaarheids- of zwangerschapsproblemen zijn.
Sommige duplicatie afwijkingen vereisen geen behandeling, maar andere moeten met een operatie worden gecorrigeerd.
Samengevoegde geslachtsorganen (fusieafwijkingen)
In zeldzame gevallen zijn de geslachtsorganen van meisjes bij de geboorte samengevoegd (gefuseerd). Dat wil zeggen dat hun anus, vagina en urinebuis samengevoegd kunnen zijn tot 1 structuur.
Lichte vergroeiingsafwijkingen hoeven niet altijd behandeld te worden, maar ernstige afwijkingen moeten met een operatie worden gecorrigeerd.
| Inwendige vrouwelijke voortplantingsorganen |
 |
Ontbrekende of verkorte vagina (vaginale agenese)
Tijdens de zwangerschap kan het interne voortplantingssysteem van een vrouwelijke foetus zich niet volledig ontwikkelen. Een vrouwelijk kind kan geboren worden zonder vagina of met een gedeeltelijk gevormde vagina (de onderste vagina wordt gevormd, maar de bovenste ontbreekt). Soms ontwikkelen andere inwendige voortplantingsorganen, zoals de baarmoederhals en de baarmoeder, zich ook niet. Deze aandoeningen worden vaginale agenese, mullerian agenese of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndroom genoemd.
Vaginale agenese of afwijkingen in de ontwikkeling van de baarmoederhals of baarmoeder worden misschien niet opgemerkt tijdens het lichamelijk onderzoek dat artsen bij de geboorte doen, omdat de uitwendige voortplantingsstructuren, zoals de schaamlippen en de onderste vagina, zich meestal normaal ontwikkelen. Bij meisjes wordt de diagnose vaak pas in de puberteit gesteld, omdat ze wel borsten en oksel- en schaamhaar ontwikkelen, maar niet ongesteld worden (amenorroe). Soms is er wel een baarmoeder gevormd, maar is deze klein of is de vagina geblokkeerd door weefsel (vaginaal septum), waardoor het bloed niet kan weglopen, wat pijn veroorzaakt.
Meisjes met een vaginale agenese kunnen ook nierafwijkingen hebben. Ze kunnen bijvoorbeeld een nier missen. Ze kunnen ook problemen hebben met botten of afwijkingen aan de buikwand.
Er is geen onmiddellijke behandeling nodig, tenzij meisjes pijn hebben door een geblokkeerde stroom menstruatiebloed. Als meisjes klaar zijn voor de behandeling, gebruiken ze een vaginale dilator om hun vaginakanaal op te rekken. Een vaginale dilator is een glad plastic staafje in de vorm van een tampon. Meisjes brengen de dilator in en na verloop van tijd rekt deze de vagina op.
Diagnose
- lichamelijk onderzoek
- soms beeldvormend onderzoek, zoals echografie en magnetische resonantiebeeldvorming
- soms bloedonderzoek om chromosomen en hormoonspiegels te analyseren
Artsen onderzoeken de geslachtsorganen van het kind en kijken ook of er andere aangeboren afwijkingen zijn.
Vaak maken artsen een echografie of soms een MRI (Magnetic Resonance Imaging) om de aanwezigheid van een vagina, baarmoederhals, baarmoeder en eierstokken vast te stellen. Ze kunnen ook een dunne kijkbuis (hysteroscoop of cystoscoop) gebruiken om in de opening van de vagina te kijken om afwijkingen op te sporen. Als de resultaten van deze onderzoeken onduidelijk zijn, kunnen artsen een laparoscopie doen, waarbij ze met een endoscoop in de buikholte kijken.
Artsen kunnen bloedtesten doen om te zien welke geslachtschromosomen het kind heeft en om de hormoonspiegels te meten.
Behandeling
- chirurgie
De meeste kinderen met genitale afwijkingen moeten worden geopereerd om de afwijkingen te corrigeren. Sommige kleine afwijkingen hoeven niet geopereerd te worden.
Bronnen: