Wat is het?
Primaire erytrocytose komt voor als gevolg van polycythemia vera, een myeloproliferatieve neoplasma waarbij abnormale cellen in het beenmerg te veel rode bloedcellen produceren samen met overmatige aantallen witte bloedcellen en bloedplaatjes. Soms is alleen de productie van rode bloedcellen verhoogd.
Secundaire erytrocytose ontwikkelt zich als gevolg van een aandoening die de erytropoëtine secretie verhoogt. Erytropoëtine is een hormoon dat in de nieren wordt aangemaakt en dat het beenmerg stimuleert om rode bloedcellen te produceren. Als zodanig wordt secundaire erytrocytose niet beschouwd als een myeloproliferatief neoplasma. Toch is het belangrijk dat artsen er naar zoeken omdat zowel primaire als secundaire erytrocytose leiden tot te veel rode bloedcellen.
Zuurstofgebrek veroorzaakt een toename van erytropoëtine, dat het beenmerg stimuleert om meer rode bloedcellen aan te maken zodat het bloed meer zuurstof kan vervoeren. Mensen die lange tijd in zuurstofarme omgevingen of omstandigheden verblijven, zoals mensen die op grote hoogte leven, ontwikkelen vaak erytrocytose die ernstig genoeg is om symptomen te veroorzaken (zie Wat is chronische bergziekte?). Bij sommige aangeboren hartafwijkingen wordt het bloed verkeerd van het hart weggeleid, zodat het geen zuurstof kan opnemen, wat bij de geboorte hypoxie veroorzaakt en secundaire erytrocytose tot gevolg heeft. Andere oorzaken van secundaire erytrocytose zijn:
Mannelijke hormonen zoals testosteron stimuleren de productie van erytropoëtine. Problemen die de bloedtoevoer naar de nieren verminderen, zoals tumoren, cysten en vernauwingen van de slagaders die naar de nieren gaan, verhogen de erytropoëtineafscheiding. Tumorgeassocieerde erytrocytose kan optreden wanneer bepaalde tumoren of cysten, zoals van de nieren, lever, hersenen of baarmoeder, erytropoëtine afscheiden. Congenitale erytrocytose is aanwezig bij de geboorte en wordt gewoonlijk veroorzaakt door een erfelijke genetische aandoening die de affiniteit van hemoglobine voor zuurstof of de reactie op hypoxie beïnvloedt. (Hemoglobine is de molecule die zuurstof in rode bloedcellen transporteert. Hypoxie is wanneer het zuurstofgehalte in het bloed laag is). Deze erfelijke genetische aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze worden vermoed wanneer een persoon met erytrocytose familieleden heeft die ook getroffen zijn. Bij relatieve erytrocytose zijn er geen extra rode bloedcellen, maar lijken ze in een hoge concentratie te zijn omdat er minder vloeistof (plasma) in de bloedbaan is. Het lage plasmaniveau kan het gevolg zijn van brandwonden, braken, diarree, het drinken van te weinig vocht of het gebruik van geneesmiddelen die de eliminatie van zout en water door de nieren versnellen (diuretica). Symptomen
Diagnose
Artsen vragen naar eventuele geneesmiddelen die erytrocytose kunnen veroorzaken. Ze meten de hoeveelheid zuurstof en het gehalte aan erytropoëtine in het bloed. Een hoog erytropoëtineniveau is vaak voldoende voor artsen om secundaire erytrocytose te diagnosticeren. Als de spiegel laag is, zullen andere tests voor de primaire erytrocytose ( polycythemia vera) worden gedaan. Soms worden andere gespecialiseerde tests gedaan, vooral wanneer artsen een ongewone oorzaak van erytrocytose moeten vaststellen. Dit kunnen tests zijn om te zoeken naar een hormonale stoornis of een verborgen tumor die andere symptomen zou kunnen veroorzaken. Congenitale erytrocytose wordt meestal vastgesteld wanneer een persoon op jonge leeftijd symptomen ontwikkelt of familieleden heeft die ook erytrocytose hebben. In aanvulling op bloedonderzoek, kunnen artsen genetisch onderzoek doen om de specifieke oorzaak te bepalen. Behandeling
Secundaire erytrocytose die wordt veroorzaakt door zuurstoftekort, kan met zuurstof worden behandeld. Rokers wordt aangeraden te stoppen en zij krijgen behandelingen aangeboden om te helpen bij het stoppen. Elke onderliggende aandoening die het zuurstoftekort en de secundaire erytrocytose veroorzaakt, wordt zo doeltreffend mogelijk behandeld. Bij sommige mensen wordt flebotomie (waarbij een deel van het bloed van de betrokkene wordt verwijderd) toegepast om het aantal rode bloedcellen te verlagen. Het komt zelden voor dat flebotomie nodig is bij secundaire erythrocytose. Bij tumor-geassocieerde erytrocytose kan verwijdering van de tumor curatief zijn. Het behandelen van een specifieke hormoonstoornis of het staken van een geneesmiddel dat secundaire erytrocytose kan veroorzaken, kan ook curatief zijn. Relatieve erytrocytose wordt behandeld door het geven van vocht via de mond of intraveneus en door het behandelen van onderliggende aandoeningen die bijdragen tot de lage plasmaspiegel. Bronnen:
|