| Fragiele X-geassocieerd tremor/taxiesyndroom | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| FXTAS | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom is een genetische aandoening die vooral mannen treft en tremor, coördinatieverlies en achteruitgang van het mentale functioneren veroorzaakt.
|
Zie ook het Overzicht van bewegingsstoornissen.
Het Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom kan voorkomen bij maar liefst 1 op de 3000 mannen boven de 50 jaar.
Het Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom is het gevolg van een minder uitgebreide afwijking (premutatie genoemd) in een gen op het X-chromosoom (een van de geslachtschromosomen). Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom en vrouwen hebben 2 X-chromosomen. Mannen erven een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Als het X-chromosoom dat ze van hun moeder erven het abnormale gen bevat dat het Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom veroorzaakt, hebben ze de aandoening, die wordt geclassificeerd als een X-gebonden aandoening. Bij X-gebonden aandoeningen zijn de symptomen meestal ernstiger bij jongens en mannen. De aanwezigheid van een ander X-chromosoom bij meisjes en vrouwen kan helpen hen te beschermen. Een uitgebreidere (volledige) mutatie in dit gen resulteert in het Fragiele X syndroom (dat verstandelijke beperkingen veroorzaakt) bij kinderen.
Mensen met de premutatie worden beschouwd als dragers (mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar niet de symptomen van de aandoening hebben). Ongeveer 30% van de mannen met de premutatie en minder dan 5% van de vrouwen met de premutatie ontwikkelt echter het Fragile X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom als volwassene. Het risico op het ontwikkelen van de aandoening neemt toe naarmate mensen ouder worden.
Mannen met de premutatie geven het door aan hun dochters (maar niet aan hun zonen). De meeste vrouwen met de premutatie zijn niet aangetast en kunnen het gen dus onbewust doorgeven aan hun zonen (kleinzonen van mannen met de premutatie). Kinderen van zo'n vrouw hebben 50% kans om de premutatie te erven. Wanneer de premutatie van moeder op kind wordt doorgegeven, verandert deze soms in een volledige mutatie, waardoor het Fragiele X syndroom bij het kind ontstaat.
Symptomen
Symptomen van Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom ontwikkelen zich meestal tijdens de late volwassenheid.
Het eerste symptoom is vaak:
- beven van de handen, meestal wanneer mensen een taak proberen uit te voeren
Andere symptomen zijn tremor in rust, verlies van coördinatie (ataxie), langzame bewegingen, stijfheid en verminderde gezichtsuitdrukking (parkinsonachtige symptomen).
Mensen kunnen problemen hebben met het herinneren van recente gebeurtenissen en het oplossen van problemen. Ze kunnen langzamer denken. Het mentale functioneren kan geleidelijk verslechteren. Mensen kunnen ook persoonlijkheidsveranderingen hebben. Ze kunnen depressief, angstig, ongeduldig, vijandig en humeurig worden.
Het gevoel in de voeten kan wegvallen. Inwendige organen kunnen slecht functioneren. Getroffen mensen kunnen zich licht in het hoofd voelen als ze staan omdat de bloeddruk niet stijgt zoals normaal (dit wordt orthostatische hypotensie genoemd). Uiteindelijk kunnen ze de controle over hun blaas en stoelgang verliezen.
Nadat de symptomen verschijnen, kunnen mensen ongeveer 5 tot 25 jaar oud worden.
Bij vrouwen met de premutatie zijn de symptomen meestal minder ernstig, mogelijk omdat ze een ander X-chromosoom hebben, dat lijkt te beschermen tegen de effecten van het X-chromosoom met de premutatie. Vrouwen met de premutatie hebben meer kans op een vervroegde menopauze en onvruchtbaarheidsproblemen dan vrouwen zonder premutatie.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- genetisch onderzoek
- soms magnetische resonantie beeldvorming
Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom wordt soms gemist of verward met aandoeningen die vergelijkbare symptomen veroorzaken, zoals de ziekte van Parkinson of de ziekte van Alzheimer. De tremor kan worden verward met essentiële tremor (een veel voorkomende tremoraandoening die zelden andere symptomen veroorzaakt).
Als artsen Fragile X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom vermoeden, vragen ze naar de symptomen bij familieleden, met name of kleinkinderen een verstandelijke beperking hebben of dat dochters vroeg in de menopauze zijn gekomen of onvruchtbaarheidsproblemen hebben gehad.
Als artsen kinderen met Fragiele X syndroom onderzoeken, moeten ze nagaan of de grootvaders symptomen hebben die wijzen op Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom.
Er kan magnetische resonantie beeldvorming (MRI-scan) worden gedaan om te controleren op karakteristieke afwijkingen in de hersenen.
Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.
Dochters en kleinzonen van mannen met Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxie syndroom moeten genetische counseling krijgen. Dochters kunnen getest worden op de premutatie, zodat ze beslissingen kunnen nemen over het wel of niet krijgen van kinderen en het wel of niet laten uitvoeren van prenatale testen als er een zwangerschap plaatsvindt.
Behandeling
- medicijnen tegen tremor
Tremoren kunnen vaak worden verlicht door primidon (een middel tegen epilepsie), propranolol (een bètablokker) of veel van de medicijnen die worden gebruikt om tremoren als gevolg van de ziekte van Parkinson onder controle te houden.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 16 december 2023 |