| Hyper-IgM syndroom | meer immuunsysteem |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de de online versie van de
- kinderen met het hyper-IgM syndroom hebben vaak sinus- en longinfecties
- artsen diagnosticeren de aandoening door niveaus van immunoglobulinen in het bloed te meten en door genetische tests uit te voeren
- de behandeling bestaat uit immuunglobuline, antibiotica om infecties te voorkomen en, indien mogelijk, stamceltransplantatie
IgM is een van de 5 soorten antilichamen die het lichaam helpen verdedigen tegen infecties. Het IgM-niveau is verhoogd of soms normaal bij het hyper-IgM-syndroom, maar dit is niet de oorzaak van de immunodeficiëntie. Andere immunoglobulinen zijn afwezig of hebben een laag niveau. Het gebrek aan deze andere immunoglobulinen maakt mensen met hyper-IgM syndroom minder goed in staat om infecties te bestrijden.
Hyper-IgM syndroom is een primaire immunodeficiëntie stoornis. Het kan op een van de volgende manieren worden overgeërfd:
- als een X-gebonden aandoening: Dat wil zeggen, het is te wijten aan een mutatie in een gen op het X-chromosoom (geslachtschromosoom). X-gebonden aandoeningen treffen meestal alleen jongens
- als een autosomaal recessieve aandoening: Dat wil zeggen dat er twee genen voor de aandoening nodig zijn, één van elke ouder
De meeste gevallen van hyper-IgM syndroom zijn X-gebonden.
Hoe de aandoening mensen beïnvloedt, hangt af van welk gen is aangetast.
X-gebonden hyper-IgM syndroom
Bij het X-gebonden hyper-IgM-syndroom produceren B-cellen
alleen IgM, geen andere typen immunoglobuline. Het IgM-gehalte kan normaal of hoog zijn.
Zuigelingen met deze vorm ontwikkelen vaak longontsteking door de schimmel Pneumocystis jirovecii. Kinderen hebben vaak sinus- en longinfecties tijdens de eerste 2 levensjaren.
Veel kinderen sterven voor de puberteit en degenen die langer leven, ontwikkelen vaak cirrose of lymfoom.
Autosomaal recessief hyper-IgM-syndroom
Over het algemeen zijn de symptomen vergelijkbaar met die van de X-gebonden vorm.
Er zijn verschillende autosomaal recessieve vormen. In sommige gevallen zijn de lymfeklieren, milt en amandelen vergroot en kunnen auto-immuunziekten ontstaan.
Diagnose
- bloedonderzoek
- genetisch onderzoek
Artsen vermoeden hyper-IgM-syndroom op basis van symptomen. Ze meten dan de niveaus van immunoglobulinen. Hoge of normale IgM-spiegels en lage spiegels of afwezigheid van andere immunoglobulines ondersteunen de diagnose.
Indien mogelijk wordt de diagnose bevestigd door genetisch onderzoek.
Prenatale genetische tests kunnen worden aangeboden aan vrouwen die een zwangerschap overwegen als ze familieleden hebben met bepaalde genmutaties die het hyper-IgM-syndroom kunnen veroorzaken.
Behandeling
- immuunglobuline
- soms een antibioticum om infecties te voorkomen
- stamceltransplantatie indien mogelijk
Mensen met hyper-IgM syndroom krijgen meestal immuunglobuline om een deel van de ontbrekende immunoglobulinen te vervangen. Immuunglobuline bestaat uit antistoffen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem.
Sommige mensen met sommige vormen van dit syndroom krijgen trimethoprim/sulfamethoxazol (een antibioticum) om infectie met Pneumocystis jirovecii te voorkomen.
Indien mogelijk wordt stamceltransplantatie gedaan bij een broer of zus met hetzelfde weefseltype.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 22 juni 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |