| Macroglobulinemie | meer bloed |
| Primaire Macroglobulinemie; Waldenström Macroglobulinemie; ziekte van Waldenström |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- hoewel veel mensen geen symptomen hebben, hebben sommige mensen last van abnormale bloedingen, terugkerende bacteriële infecties en botbreuken als gevolg van ernstige osteoporose
- bloedonderzoek en beenmergonderzoek zijn nodig om de diagnose te stellen
- macroglobulinemie is niet te genezen, maar de progressie kan worden vertraagd met chemotherapie-medicijnen
Plasmacellen ontstaan uit B-cellen ( B-lymfocyten), een type witte bloedcel dat normaal antilichamen (immunoglobulinen) produceert. Antilichamen zijn eiwitten die het lichaam helpen infecties te bestrijden. Als een enkele plasmacel zich overmatig vermenigvuldigt, produceert de resulterende groep genetisch identieke cellen (een kloon genoemd) een grote hoeveelheid van een enkel type antilichaam. Omdat dit antilichaam door één kloon wordt gemaakt, wordt het een monoklonaal antilichaam genoemd en staat het ook bekend als het M-eiwit.
Mannen worden vaker door macroglobulinemie getroffen dan vrouwen, en de gemiddelde leeftijd waarop de aandoening zich voordoet is 65 jaar. De oorzaak is onbekend.
Symptomen
Veel mensen die macroglobulinemie hebben, hebben geen symptomen en de aandoening wordt bij toeval ontdekt wanneer bij routinebloedonderzoek een verhoogd gehalte aan bloedeiwitten wordt gevonden.
Andere mensen hebben symptomen als gevolg van de verstoring van de bloedstroom naar de huid, vingers, tenen, neus en hersenen die optreedt wanneer de grote hoeveelheid macroglobulinen het bloed dikker maakt (hyperviscositeitssyndroom). Tot deze symptomen behoren bloedingen van de huid en slijmvliezen (zoals de binnenkant van de mond, neus en spijsverteringskanaal), vermoeidheid, zwakte, hoofdpijn, verwardheid, duizeligheid en zelfs coma. Het verdikte bloed kan ook hartkwalen verergeren en een verhoogde druk in de hersenen veroorzaken. Kleine bloedvaatjes achter in de ogen kunnen vol bloed lopen en gaan bloeden, waardoor het netvlies beschadigd kan raken en het gezichtsvermogen kan verminderen.
Mensen die macroglobulinemie hebben, kunnen ook gezwollen lymfeklieren en een vergrote lever en milt hebben als gevolg van infiltratie door kankervormige plasmacellen. Terugkerende bacteriële infecties als gevolg van een ontoereikende productie van normale antilichamen kunnen koorts en koude rillingen veroorzaken. Bloedarmoede, die kan leiden tot zwakte en vermoeidheid, treedt op wanneer de kankerplasmacellen de productie van normale bloedvormende cellen in het beenmerg verhinderen. Infiltratie van botten door kankerplasmacellen kan leiden tot verlies van botdichtheid (osteoporose), waardoor de botten zwakker worden en het risico op botbreuken toeneemt.
Sommige mensen ontwikkelen een aandoening die cryoglobulinemie wordt genoemd. Cryoglobulinemie houdt de ontwikkeling in van antilichamen die de bloedvaten verstoppen bij koude temperaturen.
Wat is cryoglobulinemie?
Cryoglobulinen zijn abnormale antilichamen die door plasmacellen worden geproduceerd en in het bloed worden opgelost. Bij afkoeling tot onder de normale lichaamstemperatuur vormen de cryoglobulinen grote verzamelingen vaste deeltjes (precipitaten). Wanneer ze worden opgewarmd tot de normale lichaamstemperatuur, lossen ze weer op.
De vorming van cryoglobulinen (cryoglobulinemie) komt niet vaak voor. In de meeste gevallen wordt de vorming van cryoglobulinen veroorzaakt door een onderliggende aandoening. Tot deze aandoeningen behoren kanker zoals macroglobulinemie en chronische lymfatische leukemie, auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus (lupus) en infecties door organismen zoals het hepatitis C-virus. In zeldzame gevallen kan geen oorzaak voor de vorming van cryoglobulinen worden gevonden.
Neerslag van cryoglobulinen kan leiden tot ontsteking van de bloedvaten (vasculitis), die verschillende symptomen veroorzaakt, zoals blauwe plekken, gewrichtspijn en zwakte. De vasculitis kan de lever en de nieren beschadigen. Bij sommige mensen kan de schade overgaan in leverfalen en nierfalen en fataal zijn.
Mensen met cryoglobulinemie kunnen ook zeer gevoelig zijn voor kou of het syndroom van Raynaud ontwikkelen, waarbij de handen en voeten zeer pijnlijk worden en wit uitslaan bij koude.
Het vermijden van lage temperaturen helpt vasculitis te voorkomen. Behandeling van de onderliggende aandoening kan de vorming van cryoglobulinen verminderen. Bijvoorbeeld, het gebruik van interferon alfa om hepatitis C virusinfectie te behandelen helpt de vorming van cryoglobulinen te verminderen. Verwijdering van een grote hoeveelheid plasma (het vloeibare deel van bloed) plus plasmatransfusies (plasma-uitwisseling) kunnen helpen, vooral in combinatie met interferon.
Diagnose
- bloedonderzoek
- aanvullend laboratoriumonderzoek
Bij verdenking op macroglobulinemie wordt bloedonderzoek verricht. De drie nuttigste tests zijn elektroforese van serumeiwitten, meting van immunoglobulinen, en immuno-elektroforese (een proces waarbij eiwitten uit plasma worden gescheiden en geïdentificeerd op basis van de detecteerbare immunologische reacties die ze veroorzaken). Het optreden van specifieke mutaties in een specifiek gen, MYD88 (myeloïde differentiatie primaire respons gen), komt vaak voor bij patiënten met macroglobulinemie.
Artsen kunnen ook andere laboratoriumonderzoeken doen. Zo kunnen artsen een bloedmonster onderzoeken om te bepalen of het aantal rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes normaal is. Daarnaast wordt vaak een serumviscositeitstest gedaan, een test om de dikte van het bloed te controleren. De resultaten van de bloedstollingstest kunnen abnormaal zijn, en bij andere tests kunnen cryoglobulinen worden opgespoord. Bij onderzoek van een urinemonster kunnen Bence Jones-eiwitten (stukjes abnormale antilichamen) worden aangetoond. Een beenmergbiopsie kan een verhoogd aantal lymfocyten en plasmacellen aantonen, wat de diagnose van macroglobulinemie helpt bevestigen, en het voorkomen van deze cellen helpt deze aandoening te onderscheiden van multipel myeloom.
Röntgenfoto's kunnen een verlies van botdichtheid (osteoporose) aantonen. Computertomografie (CT) kan een vergrote milt, lever of lymfeklieren aantonen.
Behandeling
- corticosteroïden
- chemotherapie
- andere geneesmiddelen die gericht zijn op het immuunsysteem
- plasmavervanging
Vaak hebben mensen vele jaren geen behandeling nodig. Wanneer behandeling echter nodig is, zijn corticosteroïden vaak nuttig omdat ze de eiwitsamenstelling van cellen veranderen, waardoor de kankercellen worden beschadigd of gedood.
Chemotherapie, meestal met chlorambucil of fludarabine, kan de groei van abnormale plasmacellen afremmen. Andere chemotherapiemiddelen, zoals bendamustine, melphalan of cyclofosfamide, en corticosteroïden worden soms gebruikt, alleen of in combinatie.
Geneesmiddelen die anders werken dan de chemotherapiemiddelen kunnen nuttig zijn. Het monoklonale antilichaam rituximab is effectief bij het remmen van de groei van de abnormale plasmacellen. Andere geneesmiddelen die het immuunsysteem op verschillende manieren beïnvloeden zijn thalidomide, lenalidomide, pomalidomide, bortezomib, carfilzomib, ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib, idelalisib en everolimus, die met enig succes worden gebruikt, vooral wanneer ze worden gecombineerd met corticosteroïden en/of chemotherapie.
Iemand met verdikt bloed moet onmiddellijk worden behandeld met plasmavervanging, een procedure waarbij bloed wordt afgenomen, de abnormale antilichamen daaruit worden verwijderd en de rode bloedcellen aan de persoon worden teruggegeven. Slechts bij een klein aantal mensen met macroglobulinemie is deze procedure nodig; bij deze mensen moet de procedure echter vaak worden herhaald.
De ziekte blijft ongeneeslijk, maar mensen overleven meestal 7 tot 10 jaar na de diagnose.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 28 juli 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |