| Polycythaemia vera | meer bloed |
| Primaire Polycythemie | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- Polycythemia vera is te wijten aan mutaties in het Janus kinase 2 (JAK2)-gen, dat een eiwit (enzym) produceert dat de overmatige productie van bloedcellen stimuleert
- mensen kunnen zich moe en zwak voelen, licht in het hoofd zijn of kortademig, of symptomen ontwikkelen die worden veroorzaakt door bloedstolsels
- voor de diagnose wordt bloedonderzoek gedaan
- flebotomie (verwijdering van bloed) wordt gedaan om overtollige rode bloedcellen te verwijderen, en sommige mensen nemen aspirine en soms andere geneesmiddelen
Bij een myeloproliferatief gezwel ontwikkelen en vermeerderen de bloedproducerende cellen in het beenmerg (voorlopercellen, ook stamcellen genoemd) zich overmatig.
Bij polycythemia vera is er sprake van een verhoogde productie van alle soorten bloedcellen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Een verhoogde productie van rode bloedcellen wordt erythrocytose genoemd. Soms hebben mensen met polycythemia vera alleen een verhoogde productie van rode bloedcellen, maar meestal is een verhoogde productie van rode bloedcellen op zichzelf het gevolg van een andere oorzaak.
Bij polycythemia vera neemt door het teveel aan rode bloedcellen het volume van het bloed toe en wordt het dikker, zodat het minder gemakkelijk door de kleine bloedvaten stroomt.
Polycythemia vera komt voor bij ongeveer 2 op de 100.000 mensen. De gemiddelde leeftijd waarop de aandoening wordt gediagnosticeerd is 60 jaar, maar de aandoening komt ook voor bij mensen jonger dan 40 jaar. Meer mannen dan vrouwen ontwikkelen polycythemia vera boven de 60 jaar, maar meer vrouwen dan mannen ontwikkelen de ziekte onder de 40 jaar.
Oorzaak
Meer dan 95% van de mensen met polycythemia vera heeft een mutatie in het JAK2-gen. Deze mutatie veroorzaakt een overmatige aanmaak van bloedcellen.
Daarnaast zijn bij sommige mensen met polycythemia vera mutaties in het calreticuline-gen (CALR) en andere genen gevonden. Deze mutaties leiden tot een aanhoudende activering van JAK2 kinase, het enzym dat een overmatige productie van rode bloedcellen veroorzaakt.
Bloedcellen worden normaal in het beenmerg aangemaakt. Soms beginnen ook de milt en de lever bloedcellen te produceren. Uiteindelijk, bij een klein percentage van de mensen, ontwikkelt het beenmerg myelofibrose met littekenvorming en is het minder goed in staat om bloedcellen te produceren.
Symptomen
Vaak hebben mensen met polycythemia vera jarenlang geen klachten. De vroegste symptomen zijn meestal:
- zwakte
- vermoeidheid
- hoofdpijn
- licht gevoel in het hoofd
- kortademigheid
- nachtelijk zweten
- jeuk na een douche of bad
Het gezichtsvermogen kan vervormd zijn en mensen kunnen blinde vlekken hebben of lichtflitsen zien (oculaire migraine).
Er kunnen bloedingen optreden in het spijsverteringskanaal of bij het tandvlees, en meer bloedingen dan bij kleine snijwonden te verwachten zijn.
De huid, vooral het gezicht, kan er rood uitzien. Mensen kunnen overal jeuk hebben, vooral na het baden of douchen. Mensen kunnen roodheid en een branderig gevoel in de handen en voeten hebben (erythromelalgie). In zeldzamere gevallen kan botpijn worden gevoeld.
Een bloedstolsel veroorzaakt soms de eerste symptomen. Door de toename van rode bloedcellen bij polycythemia vera wordt het bloed dikker en is de kans op stolsels groter dan normaal. Een stolsel kan zich in bijna elk bloedvat vormen, ook in de armen, benen (met als gevolg diep-veneuze trombose), het hart (met als gevolg een hartaanval), de hersenen (met als gevolg een beroerte) of de longen (met als gevolg longembolie). Bloedstolsels kunnen ook de bloedvaten blokkeren die het bloed van de lever afvoeren (Budd-Chiari-syndroom), vooral bij jonge vrouwen.
Bij sommige mensen neemt het aantal bloedplaatjes (celachtige deeltjes in het bloed die het lichaam helpen bloedstolsels te vormen) toe ( trombocythemie). Hoewel men zou denken dat een verhoogd aantal bloedplaatjes altijd overmatige bloedstolling veroorzaakt, kan bij mensen met polycythemia vera een zeer hoog aantal bloedplaatjes juist bloedingen veroorzaken doordat andere delen van het stollingssysteem van het lichaam worden beïnvloed.
Bij sommige mensen kan een ijzertekort ontstaan.
De lever en de milt kunnen groter worden omdat beide organen bloedcellen beginnen te produceren (zie ook Vergrote milt). Als de lever en de milt groter worden, kan een gevoel van volheid in de buik ontstaan. De pijn kan plotseling hevig worden als er een bloedstolsel ontstaat in de bloedvaten van de lever of de milt, waardoor delen van de lever of milt afsterven.
Het teveel aan rode bloedcellen kan in verband worden gebracht met maagzweren, jicht en nierstenen. In zeldzame gevallen ontwikkelt polycythemia vera zich tot leukemie.
Diagnose
- bloedonderzoek
- genetisch onderzoek en andere tests
Polycythemia vera kan worden ontdekt door een bloedbeeld dat om een andere reden wordt afgenomen, zelfs voordat mensen symptomen hebben. Het aantal rode bloedcellen, het gehalte van het eiwit dat zuurstof transporteert in rode bloedcellen (hemoglobine) en het percentage rode bloedcellen in het totale bloedvolume (het hematocriet) zijn abnormaal hoog. Ook het aantal bloedplaatjes en witte bloedcellen kan verhoogd zijn.
Artsen beschouwen polycythemia vera als een mogelijkheid als het hematocriet erg hoog is. De diagnose kan echter niet alleen op het hematocrietresultaat worden gebaseerd. Zodra de verhoging van het aantal rode bloedcellen (polycythemie) is ontdekt, moeten artsen bepalen of de persoon polycythemie vera heeft of polycythemie veroorzaakt door een andere aandoening (secundaire erytrocytose). Aan de hand van de anamnese en het onderzoek kan onderscheid worden gemaakt tussen polycythemia vera en secundaire erytrocytose, maar meestal moeten de artsen verder onderzoek doen.
De bloedspiegel van erytropoëtine, een hormoon dat het beenmerg stimuleert rode bloedcellen aan te maken, kan ook worden gemeten. De erytropoëtinespiegels zijn meestal extreem laag bij polycythemia vera, en vaak, maar niet altijd, normaal of hoog bij secundaire erytrocytose.
Mensen worden getest op JAK 2 genmutaties om de diagnose polycythemia vera te bevestigen. Als die mutaties niet worden gevonden, zoeken artsen naar CALR en soms andere mutaties, die ook nuttig zijn om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
- verwijdering van bloed (flebotomie) om het aantal rode bloedcellen te verminderen
- indien nodig geneesmiddelen om het aantal bloedplaatjes te verminderen, complicaties te voorkomen of de symptomen te verlichten
Met behandeling overleven de meeste mensen met polycythemia vera tientallen jaren. Ongeveer 15% van de mensen ontwikkelt myelofibrose, en een klein percentage kan acute leukemie ontwikkelen.
Behandeling geneest polycythemia vera niet, maar kan het onder controle houden en de kans op complicaties, zoals de vorming van bloedstolsels, verkleinen. Het doel van de behandeling is het aantal rode bloedcellen te verminderen. Gewoonlijk wordt bloed uit het lichaam verwijderd via een procedure die flebotomie wordt genoemd, wat vergelijkbaar is met de manier waarop bloed wordt verwijderd bij het doneren van bloed. Tot een pint (ongeveer een halve liter) bloed wordt om de dag verwijderd totdat het hematocriet een normaal niveau bereikt. Daarna wordt er zo vaak bloed afgenomen als nodig is om het hematocriet op een normaal niveau te houden, bijvoorbeeld elke 1 tot 3 maanden.
Aspirine kan helpen bij het verlichten van symptomen die verband houden met het hoge aantal bloedplaatjes, zoals migraine die het gezichtsvermogen aantast en brandende pijn en roodheid van de handen en voeten. Het is echter niet bewezen dat aspirine het risico op bloedstolsels bij polycythemia vera vermindert en mensen die geen symptomen hebben, hebben er geen baat bij
Mensen die na de flebotomie nog steeds symptomen hebben, hebben mogelijk andere behandelingen nodig. Voor deze mensen kunnen artsen ruxolitinib gebruiken, een geneesmiddel dat de activiteit van JAK2 remt, of andere geneesmiddelen, waaronder gepegyleerd interferon alfa-2b, anagrelide, of hydroxyureum.
Beenmergtransplantatie is de enige behandeling van polycythemia vera, maar wordt alleen aanbevolen wanneer polycythemia vera gecompliceerd wordt door myelofibrose en beenmergfalen. Beenmergtransplantatie wordt meestal aanbevolen zodra er tekenen van myelofibrose in het beenmerg zijn.
Andere geneesmiddelen kunnen helpen sommige van de symptomen onder controle te houden. Zo kunnen antihistaminica, selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) of PUVA-lichttherapie helpen de jeuk te verlichten.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1029-1030
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 26 juli 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |