| Erfelijke neuropathie | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Erfelijke neuropathieën tasten de perifere zenuwen aan en veroorzaken subtiele symptomen die geleidelijk verergeren. |
Erfelijke neuropathieën kunnen alleen invloed hebben op:
- motorische zenuwen (motorische neuropathieën)
- sensorische en autonome zenuwen (sensorische neuropathieën)
- sensorische en motorische zenuwen (sensorische en motorische neuropathieën)
Motorische zenuwen regelen spierbewegingen en sensorische zenuwen geven sensorische informatie - over bijvoorbeeld pijn, temperatuur en trillingen - door aan de hersenen. Autonome zenuwen regelen onwillekeurige lichaamsprocessen.
Sommige erfelijke neuropathieën komen relatief vaak voor, maar worden vaak niet herkend.
Oorzaak
De genen die verantwoordelijk zijn voor veel erfelijke neuropathieën en andere erfelijke aandoeningen die neuropathieën veroorzaken, zijn geïdentificeerd. Hieronder volgen enkele
voorbeelden:
- sommige vormen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- ziekte van Refsum
- porfyrie
- ziekte van Fabry
- erfelijke neuropathie met kans op verdrukkingen
Symptomen
Wanneer de sensorische zenuwen zijn aangetast, kan het vermogen om pijn en temperatuurveranderingen te voelen meer worden aangetast dan het vermogen om trillingen en positie
(weten waar de armen en benen zijn) te voelen. De handen en voeten worden het meest aangetast. Omdat mensen geen pijn kunnen voelen, kunnen ze hun voeten verwonden zonder het
te weten. Zulke verwondingen verhogen het risico op infecties, waaronder botinfecties, en het risico op gewrichtsschade (neurogene artropathie of Charcot-gewrichten genoemd).
Als het vermogen om trillingen en positie aan te voelen is aangetast, hebben mensen problemen met evenwicht en lopen.
Als de motorische zenuwen aangetast zijn, verzwakken de spieren, raken ze uitgewerkt (atrofie) en kunnen ze volledig verlamd raken.
Als de autonome zenuwen zijn aangetast, functioneren de lichaamsprocessen niet normaal. De bloeddruk kan bijvoorbeeld dalen wanneer iemand staat (orthostatische hypotensie), waardoor de persoon zich duizelig of licht in het hoofd voelt. Mannen kunnen moeite hebben met het krijgen en behouden van een erectie (erectiestoornis). Mensen kunnen onvrijwillig urine laten lopen (urine-incontinentie) of moeite hebben met het legen van de blaas (urineretentie). Sommige mensen hebben ernstige obstipatie.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 01 augustus 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |