| Peroxisomale aandoeningen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat zijn Peroxisomale aandoeningen Peroxisomale aandoeningen zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die optreden wanneer peroxisomen ontbreken of niet goed functioneren in het lichaam. Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken doorgeven aan hun kinderen. Peroxisomen zijn piepkleine onderdelen in cellen. In sommige opzichten lijken ze op de organen (organellen) van een cel. Peroxisomen bevatten chemische stoffen die enzymen worden genoemd, zoals catalase en peroxidase, die het lichaam helpen vetzuren en waterstofperoxide af te breken (metaboliseren). Als de enzymen niet goed werken, stapelen vetzuren en waterstofperoxide zich op en veroorzaken ze schade op veel plaatsen in het lichaam. Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij de meeste peroxisomale aandoeningen dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige peroxisomale aandoeningen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts één kopie van het abnormale gen de aandoening bij jongens kan veroorzaken. |
X-gebonden adrenoleukodystrofie
Dit is de meest voorkomende peroxisomale aandoening. Het tast vooral de hersenen, het ruggenmerg en de bijnieren aan. Omdat het defecte gen op het X-chromosoom (een van de
geslachtschromosomen) ligt, komt de aandoening bijna alleen bij jongens voor.
De cerebrale vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie treedt op tussen de leeftijd van 4 jaar en 12 jaar. Kinderen hebben symptomen van aandachtsproblemen die zich na verloop van tijd ontwikkelen tot ernstige gedragsproblemen, dementie en problemen met zien, horen en bewegen. Deze vorm veroorzaakt volledige invaliditeit en sterft enkele jaren na de diagnose. Er zijn ook mildere adolescente en volwassen vormen gediagnosticeerd.
Adrenomyeloneuropathie (AMN) is een mildere vorm van deze ziekte die optreedt in iemands 20e of 30e levensjaar. Mensen hebben symptomen van stijfheid, zwakte en pijn in de benen die na verloop van tijd steeds erger worden. Problemen met de zenuwen zorgen ervoor dat de urinesfincter (de spierring die de urine in de blaas houdt tot iemand urineert) en de geslachtsorganen niet meer goed werken. Sommige van deze mensen ontwikkelen ook symptomen van de cerebrale vorm.
Mensen met een vorm van X-gebonden adrenoleukodystrofie kunnen ook onderactieve bijnieren ontwikkelen (klieren op de nieren die hormonen afscheiden). Sommige mensen ontwikkelen de ziekte van Addison maar hebben geen hersen- en ruggenmergproblemen.
Artsen stellen de diagnose X-gebonden adrenoleukodystrofie door MRI-scan's van de hersenen te maken en door het bloed te analyseren op bepaalde vetzuren. De diagnose wordt bevestigd door gensequentiebepaling. Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een koppel een verhoogd risico heeft op het krijgen van een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar.
Sommige mensen kunnen geholpen worden door beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie. Mensen die problemen hebben met hun bijnieren krijgen corticosteroïden. Een supplement met een mengsel van glyceryltrioleaat en glyceryltrierucaat (Lorenzo's olie genoemd) kan de vetzuurspiegels in het bloed weer normaliseren en kan sommige mensen helpen, maar wordt nog onderzocht.
Zellweger syndroom (ZS), Neonatale adrenoleukodystrofie en Infantiele Refsum ziekte (IRD)
Deze drie aandoeningen behoren tot een groep aandoeningen die Zellweger-spectrumstoornissen worden genoemd, die overlappende symptomen hebben en invloed hebben op vele delen van het lichaam. Het Zellweger-syndroom is de ernstigste vorm en de
infantiele Refsum-ziekte is de minst ernstige vorm.
Het Zellweger-syndroom en neonatale adrenoleukodystrofie treden op in de kinderjaren. De ziekte van Refsum treedt later op, bij sommige mensen zelfs op volwassen leeftijd. Symptomen van deze aandoeningen zijn onder meer opvallende gelaatstrekken, afwijkingen aan de hersenen en het ruggenmerg, vernietiging van de weefsels die zenuwen omhullen (demyelinisatie), toevallen (bij pasgeborenen) en een zwakke spiertonus (hypotonie). Kinderen kunnen een vergrote lever en cysten op hun nieren hebben. Kinderen kunnen ook korte ledematen hebben, een specifieke botafwijking genaamd chondrodysplasia punctata (die de groei van de lange botten aantast), staar, abnormale groei van bloedvaten in het oog (retinopathie), gehoorverlies en zwakte, gevoelloosheid en pijn in de handen en voeten. Lichamelijke activiteiten zoals bewegen en spreken worden vertraagd.
Artsen vermoeden deze aandoeningen wanneer verhoogde niveaus van bepaalde vetzuren in het bloed worden gedetecteerd. Genetische tests worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Ziekte van Refsum
Bij deze aandoening hoopt fytinezuur, een product van de vetstofwisseling, zich op in weefsels. Een ophoping van fytinezuur leidt tot zenuw- en netvliesschade, gehoorverlies,
reukverlies (anosmie), spastische bewegingen en veranderingen in botten en huid. De symptomen beginnen meestal in de 20, maar kunnen ook later optreden.
Artsen stellen de diagnose van de ziekte van Refsum door het bloed te testen om te bepalen of het fytinezuurgehalte verhoogd is.
De behandeling van de ziekte van Refsum bestaat uit het vermijden van voedingsmiddelen die fytinezuur bevatten, waaronder zuivelproducten, rund- en lamsvlees en vette vis zoals tonijn, kabeljauw en schelvis. Plasmaferese, waarbij fytinezuur uit het bloed wordt verwijderd, kan helpen.
Rhizomelische chondrodysplasie punctata
Symptomen van rhizomelische chondrodysplasie punctata beginnen in de kindertijd en omvatten een verzonken uiterlijk van het midden van het gezicht, opvallend korte ledematen,
een prominent voorhoofd, kleine neusgaten, staar, schilfering en schilfering van de huid (ichthyosis) en een sterke vertraging van lichamelijke activiteit zoals beweging en
spraak. Defecten aan de wervelkolom komen ook vaak voor.
Artsen stellen de diagnose rhizomelische chondrodysplasie punctata door röntgenfoto's te maken en bloed te onderzoeken.
Er is geen effectieve behandeling voor rhizomelische chondrodysplasie punctata. Baby's met een hoog fytinezuurgehalte in het bloed moeten echter voedingsmiddelen met een laag fytinezuurgehalte eten.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 02 augustus 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |