Familiaire periodieke verlamming meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
Familiaire periodieke verlamming is een zeldzame erfelijke aandoening die plotselinge aanvallen van zwakte en verlamming veroorzaakt. Er zijn vier verschillende vormen, die te maken hebben met afwijkingen in de manier waarop\ elektrolyten, zoals natrium en kalium, in en uit de cellen worden verplaatst.

  • spieren reageren niet normaal op stimulatie, meestal wanneer het kaliumgehalte in het bloed te laag of te hoog is.
  • de zwakte komt met tussenpozen voor, treft vooral de ledematen en wordt vaak veroorzaakt door lichaamsbeweging of door het eten van te veel of te weinig koolhydraten.
  • de diagnose is gebaseerd op de symptomen, een controle van het kaliumgehalte in het bloed en de resultaten van een inspanningstest.
  • het vermijden van triggers die aanvallen veroorzaken en het nemen van bepaalde medicijnen kunnen aanvallen effectief voorkomen.

Aanvallen van familiaire periodieke verlamming treden op als reactie op de hoeveelheid kalium in het bloed van een persoon. Kalium is een elektrolyt en is nodig voor het normaal functioneren van cellen, zenuwen en spieren (zie Overzicht van de rol van kalium in het lichaam). Tijdens een aanval van familiaire periodieke verlamming reageren de spieren niet op normale zenuwimpulsen of zelfs niet op kunstmatige stimulatie met een elektronisch instrument.

Familiaire periodieke verlamming is autosomaal dominant, wat betekent dat er maar één aangedane ouder nodig is om de eigenschap door te geven aan het nageslacht.

De precieze vorm van de aandoening verschilt per familie. Er zijn vier vormen:

Bij de hypokalemische vorm wordt de verlamming veroorzaakt door een laag kaliumgehalte in het bloed (hypokaliëmie).

Bij de hyperkalemische vorm wordt de verlamming veroorzaakt door hoge kaliumspiegels in het bloed (hyperkaliëmie).

Bij de thyrotoxische vorm wordt de verlamming veroorzaakt door lage kaliumspiegels in het bloed en hebben mensen ook tekenen van een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie).

Bij het Andersen-Tawil syndroom kan het kaliumgehalte hoog, laag of normaal zijn.

Symptomen   

Tijdens een aanval van zwakte blijft de persoon volledig wakker en alert. Spieren in de ogen en het gezicht worden niet aangetast. De zwakte kan alleen bepaalde spieren of alle vier de ledematen aantasten.

Bij de hypokalemische vorm treden de aanvallen meestal voor het eerst op voor de leeftijd van 16 jaar, maar ze kunnen ook optreden tijdens de leeftijd van 20 jaar en altijd voor de leeftijd van 30 jaar. De aanvallen duren tot 24 uur. Vaak wordt de persoon de dag na een zware inspanning wakker met een aanval van zwakte. De zwakte kan mild zijn en beperkt tot bepaalde spiergroepen of kan alle vier de ledematen treffen. Het eten van koolhydraatrijke maaltijden (soms uren of zelfs de dag ervoor), emotionele of fysieke stress, alcoholgebruik en blootstelling aan kou kunnen echter ook aanvallen veroorzaken. Door koolhydraten te eten en hard te sporten wordt er suiker in de cellen gedreven. Kalium verplaatst zich met de suiker mee en het resultaat is een verlaagd kaliumgehalte in het bloed en de urine.

Bij de hyperkalemische vorm beginnen de aanvallen vaak op 10-jarige leeftijd. De aanvallen duren 15 minuten tot 1 uur. De zwakte is meestal minder ernstig dan bij de hypokalemische vorm. Vasten, rust kort na het sporten of sporten na de maaltijd kunnen aanvallen uitlokken. Myotonie (zeer stijve spieren veroorzaakt door een vertraagd vermogen om de spieren te ontspannen nadat ze zijn samengetrokken) komt vaak voor. Myotonie van de oogleden kan het enige symptoom zijn.

Bij de thyrotoxische vorm duren de aanvallen van zwakte uren tot dagen en worden ze meestal uitgelokt door inspanning, stress of het eten van koolhydraatrijk voedsel, vergelijkbaar met de hypokalemische vorm. Mensen hebben symptomen van hyperthyreoïdie, zoals angst, beven, hartkloppingen en warmte-intolerantie.

Bij het Andersen-Tawil-syndroom beginnen de aanvallen van zwakte meestal voor de leeftijd van 20 jaar en worden ze uitgelokt door rust na het sporten. De aanvallen kunnen dagen duren en komen maandelijks voor. Mensen met deze vorm kunnen ook andere aandoeningen hebben zoals een abnormaal gebogen wervelkolom (scoliose), zwemvliezen in vingers en tenen (syndactylie), abnormaal geplaatste vingers en tenen (clinodactylie), een kleine kin (micrognathie) of laag aangezette oren. Hartafwijkingen kunnen abnormale hartritmes veroorzaken en het risico op plotseling overlijden verhogen.

Diagnose   

  • beschrijving van een aanval
  • kaliumgehalte in het bloed tijdens een aanval
  • inspanningstest
  • genetische test

De beste aanwijzing voor een arts om de diagnose familiaire periodieke verlamming te stellen, is iemands beschrijving van een typische aanval. Indien mogelijk neemt de arts bloed af tijdens een aanval om het kaliumgehalte te controleren. Als het kaliumniveau abnormaal is, doen artsen meestal aanvullende tests om er zeker van te zijn dat het abnormale niveau niet het gevolg is van andere oorzaken.

In het verleden baseerden artsen de diagnose op provocatieve testen. Bij provocatieve testen geven artsen iemand via een ader (intraveneus) medicijnen die het kaliumgehalte in het bloed verhogen of verlagen om te zien of er een aanval optreedt. Provocatieve testen kunnen echter ernstige bijwerkingen veroorzaken, zoals verlamming van de ademhalingsspieren of een abnormaal hartritme. Daarom zijn provocatieve testen vervangen door een veiligere inspanningstest. Bij de inspanningstest laten artsen de persoon een enkele spier 2 tot 5 minuten krachtig trainen om te zien of de spier daardoor zwak wordt. Artsen registreren de elektrische activiteit van de spier voor en na de inspanning om te zien of de spier is aangetast.

Preventie en behandeling   

  • afhankelijk van de vorm

Mensen met de hypokalemische vorm kunnen tijdens een aanval kaliumchloride in een ongezoete oplossing innemen of in een ader laten injecteren. Meestal verbeteren de symptomen binnen een uur aanzienlijk. Mensen met de hypokaliëmische vorm moeten ook koolhydraatrijke en zoute maaltijden vermijden, geen alcohol drinken na een periode van rust en geen zware oefeningen doen. Acetazolamide, een medicijn dat de zuurgraad van het bloed verandert, kan aanvallen helpen voorkomen.

Mensen met de hyperkalemische vorm kunnen een milde aanval stoppen door lichte lichaamsbeweging en het eten van een koolhydraatrijke maaltijd. Als een aanval aanhoudt, kunnen medicijnen (zoals een thiazidediureticum of geïnhaleerde albuterol) helpen om het kaliumgehalte te verlagen. Als een aanval ernstig is, geven artsen calcium of insuline en glucose via een ader. Mensen kunnen aanvallen voorkomen door regelmatig koolhydraatrijke en kaliumarme maaltijden te eten en door vasten, inspannende activiteiten na de maaltijd en blootstelling aan kou te vermijden.

Mensen met de thyrotoxische vorm krijgen kaliumchloride toegediend (net als bij de hypokalemische vorm) en artsen controleren de kaliumspiegels in het bloed nauwgezet tijdens ernstige aanvallen. Om aanvallen te voorkomen, geven artsen mensen medicijnen om hun schildklier goed te laten functioneren en bètablokkers (zoals propranolol).

Mensen met het Andersen-Tawil-syndroom kunnen aanvallen voorkomen door hun levensstijl te veranderen, waaronder een strikte controle van de hoeveelheid lichaamsbeweging of activiteit, en door acetazolamide te nemen. Mensen kunnen een hartpacemaker of implanteerbare cardioverter-defibrillator nodig hebben om de hartsymptomen onder controle te houden.

Bronnen:

Laatste wijziging: 13 december 2023
  Einde van de pagina