Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie meer lever en galblaas     AATD  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Wat is het? Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is een erfelijke aandoening waarbij een tekort aan of een laag niveau van het enzym alfa-1-antitrypsine de longen en de lever beschadigt. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt veroorzaakt door een erfelijke genmutatie zuigelingen kunnen geelzucht en leverschade ontwikkelen cirrose kan zich tijdens de kindertijd ontwikkelen volwassenen ontwikkelen vaak emfyseem, met kortademigheid, piepende ademhaling en hoesten, en sommige volwassenen ontwikkelen cirrose voor de diagnose worden tests gebruikt die de hoeveelheid enzym in het bloed meten en die de genmutaties opsporen mensen met emfyseem nemen medicijnen om de ademhaling te verbeteren en krijgen soms infusies van alfa-1-antitrypsine via de ader sommige mensen hebben een long- of levertransplantatie nodig Alfa-1 antitrypsine is een door de lever geproduceerd enzym dat de werking van andere enzymen, proteasen genaamd, remt. Proteasen breken eiwitten af als onderdeel van normaal weefselherstel. Alpha-1 antitrypsine beschermt de longen tegen de schadelijke effecten van proteasen. Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is het gevolg van een erfelijke mutatie in het gen dat de productie en afgifte van het enzym regelt. Er zijn vele subtypes van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, maar bij alle is de hoeveelheid actief enzym in het bloed onvoldoende, is het enzym structureel abnormaal (en functioneert het dus slecht), of beide. Blanken worden vaker getroffen dan negroïde mensen of mensen van Aziatische of Latijns-Amerikaanse afkomst. De meest voorkomende problemen veroorzaakt door het tekort zijn: leverschade emfyseem (een vorm van chronische obstructieve longziekte, of COPD) Als het enzym structureel abnormaal is, kan het samenklonteren in de lever, waardoor de lever slecht gaat functioneren. Bij sommige mensen leidt dit tot levercirrose en een verhoogd risico op leverkanker. Door de lage niveaus van alfa-1-antitrypsine kunnen proteasen de longen beschadigen, waardoor emfyseem ontstaat. Emfyseem komt vaker (en erger) voor bij mensen die roken. Emfyseem bij niet-rokers kan worden veroorzaakt door een tekort aan alfa-1-antitrypsine. Aandoeningen van andere organen komen soms voor. Deze aandoeningen omvatten ontsteking van vet onder de huid (panniculitis), levensbedreigende bloedingen, aneurysma's (abdominaal, thoracaal), colitis ulcerosa, vasculitis en nierziekten. Symptomen    Symptomen kunnen voor het eerst optreden tijdens de kindertijd, jeugd of volwassenheid. Ongeveer 10 tot 20% van de getroffen mensen hebben symptomen tijdens de kindertijd. Getroffen kinderen ontwikkelen geelverkleuring van de huid en het oogwit (geelzucht) en een vergrote lever tijdens de eerste levensweek. De geelzucht verdwijnt rond de leeftijd van 2 tot 4 maanden. Ongeveer 20% van deze kinderen ontwikkelt later echter cirrose, en sommigen sterven voordat ze volwassen zijn. Volwassenen ontwikkelen vaak emfyseem, met geleidelijk toenemende kortademigheid, ademhalingsmoeilijkheden, hoesten en piepende ademhaling. Emfyseem ontwikkelt zich zelden vóór de leeftijd van 25 jaar. Het ontwikkelt zich eerder en is ernstiger bij rokers dan bij niet-rokers. De ernst van de symptomen varieert ook afhankelijk van de vorm van de aandoening, andere aandoeningen die mensen hebben, blootstelling aan longirriterende stoffen in de omgeving en andere factoren. Als mensen nooit gerookt hebben, zijn hun symptomen meestal matig en hebben de meesten een normale levensverwachting. Zelfs als ze geen leverproblemen hadden tijdens de kinderjaren, ontwikkelt ongeveer 10% van de volwassenen cirrose, wat uiteindelijk kan leiden tot leverkanker. Mensen met panniculitis hebben pijnlijke, gevoelige bulten of verkleurde plekken op de onderbuik, billen en dijen. De bulten kunnen hard aanvoelen. Diagnose    Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt vermoed in de volgende gevallen: zuigelingen met typische symptomen rokers die emfyseem ontwikkelen voor hun 45e levensjaar niet-rokers die emfyseem ontwikkelen op elke leeftijd mensen met een onverklaarbare leveraandoening mensen die panniculitis ontwikkelen mensen met een familiegeschiedenis van emfyseem of onverklaarde cirrose mensen met een familiegeschiedenis van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie Omdat de deficiëntie erfelijk is, vragen artsen gewoonlijk of familieleden emfyseem of cirrose hebben gehad zonder bekende oorzaak. De deficiëntie wordt meestal bevestigd door genetische tests, die ook de specifieke vorm van de deficiëntie kunnen vaststellen. Artsen doen meestal ook bloedonderzoek om de hoeveelheid alfa-1-antitrypsine te meten. Behandeling    Emfyseem Mensen die roken wordt aangeraden te stoppen. Bronchodilatoren, geneesmiddelen die de spieren rond de kleine luchtwegen ontspannen en zo de luchtwegen verwijden, zoals albuterol, kunnen helpen de ademhaling te vergemakkelijken en de hoest te verlichten. Eventuele longinfecties worden onmiddellijk behandeld. Alfa-1-antitrypsine kan via een ader worden toegediend om het deficiënte enzym te vervangen. Het wordt verzameld bij een groep donoren en gescreend op afwijkingen in het bloed. Het is dus duur en het is het gunstigst voor mensen die slechts matige symptomen van emfyseem hebben en niet roken. Deze behandeling zou verdere schade voorkomen, maar reeds aangerichte schade niet ongedaan maken. Als mensen jonger dan 60 jaar zijn en ernstige symptomen hebben, kan longtransplantatie worden gedaan. Enkele medische centra doen soms transplantaties bij hooggeselecteerde mensen vanaf 70 jaar. Enkele medische centra doen soms ook aan longverkleining. Leverschade Inname van alfa-1-antitrypsine behandelt of voorkomt leverschade niet, omdat leverschade wordt veroorzaakt door de productie van een abnormaal enzym, niet door enzymtekort. Als de lever ernstig beschadigd is, kan levertransplantatie plaatsvinden. De getransplanteerde lever raakt niet beschadigd omdat het geproduceerde alfa-1 antitrypsine normaal is en zich dus niet ophoopt in de lever. Panniculitis Artsen kunnen corticosteroïde, antimalariamiddelen of bepaalde antibiotica (tetracyclines) geven om de ontsteking te verlichten. Maar of deze medicijnen effectief zijn, is onduidelijk. Bronnen: Merck Manual, professional version Merck Manual, consumer version Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5.  blz.281, 284, 809 Wiki Nederlandstalig Wiki Engelstalig Laatste wijziging: 24 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina