| Ataxia teleangiectasia | meer immuunsysteem |
| Louis-Bar-syndroom | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- bij kinderen met ataxie-telangiëctasie ontwikkelt de incoördinatie zich meestal wanneer zij beginnen te lopen, en de spieren worden geleidelijk zwakker, waardoor zij ernstig gehandicapt raken
- artsen doen bloedonderzoek om de diagnose te stellen
- de behandeling bestaat uit antibiotica (om infecties te voorkomen) en immuunglobuline
Ataxia-telangiectasia is een primaire immunodeficiëntie aandoening. Het wordt meestal geërfd als een autosomale (niet geslachtsgebonden) recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er twee genen voor de aandoening nodig zijn, één van elke ouder.
De verhoogde vatbaarheid voor infecties bij mensen met ataxie-telangiëctasie is het gevolg van een slechte werking van B-cellen en T-cellen (lymfocyten), die het lichaam helpen zich te verdedigen tegen micro-organismen en de ontwikkeling van abnormale cellen die tot kanker kunnen leiden. Vaak zijn ook de niveaus van bepaalde soorten (klassen) antilichamen (immunoglobulinen)-IgA en IgE - laag.
Ataxie-telangiëctasie veroorzaakt ook afwijkingen in de kleine hersenen (het deel van de hersenen dat de bewegingen van het lichaam coördineert), die geen verband houden met de immunodeficiëntiestoornis en die resulteren in verlies van coördinatie.
Symptomen
Het gebrek aan coördinatie (ataxie) ontwikkelt zich meestal wanneer kinderen beginnen te lopen, maar het kan worden uitgesteld tot de leeftijd van 4 jaar. De spraak wordt onduidelijk en de spieren worden geleidelijk zwakker, wat tot ernstige handicaps leidt. Intellectuele handicaps kunnen zich ontwikkelen en toenemen.
Tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar (maar vaak pas op de leeftijd van 4 jaar) verwijden de haarvaten in de huid en de ogen zich en worden zichtbaar. De verwijde haarvaatjes (telangiectasia), spataders genoemd, zijn meestal het duidelijkst op de oogbollen, de oren en de zijkanten van de hals.
Het endocriene systeem kan worden aangetast, wat resulteert in kleine testikels (bij jongens), onvruchtbaarheid, en diabetes.
Sinus- en longinfecties komen terug, wat vaak leidt tot longontsteking en chronische longaandoeningen zoals bronchiëctasieën (onomkeerbare verwijding door chronische ontsteking van de luchtwegen).
Het risico op kanker, vooral leukemie, lymfoom, hersentumoren en maagkanker, is verhoogd.
Ataxia-Telangiectasia ontwikkelt zich meestal tot verlamming, dementie en de dood, meestal tegen de leeftijd van 30 jaar.
Diagnose
- bloedonderzoek
- genetisch onderzoek
Artsen vermoeden ataxie-telangiëctasie op basis van de symptomen.
Bloedonderzoek om het IgA-niveau te meten en genetische tests kunnen helpen de diagnose te bevestigen.
Als artsen endocriene aandoeningen of kanker vermoeden op basis van de resultaten van hun onderzoek, worden tests gedaan om te controleren op deze aandoeningen.
Behandeling
- antibiotica en immuunglobuline
Om infecties te helpen voorkomen, geven artsen mensen antibiotica en immuunglobuline (antilichamen verkregen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem), dat de ontbrekende immunoglobulinen levert. Immuunglobuline kan eenmaal per maand in een ader (intraveneus) of eenmaal per week of eenmaal per maand onder de huid (subcutaan) worden geïnjecteerd.
Deze geneesmiddelen nemen de andere problemen echter niet weg.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
| Laatste wijziging: 23 juni 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |