| Hypertrofische cardiomyopathie | meer hart en bloedvaten |
|
Cardiomyopathie verwijst naar een progressieve aantasting van de structuur en functie van de spierwanden van de hartkamers. Er zijn drie hoofdtypen cardiomyopathie. Zie ook het overzicht van Cardiomyopathie.
De term cardiomyopathie wordt alleen gebruikt wanneer een aandoening rechtstreeks de hartspier aantast. Andere aandoeningen, zoals hoge bloeddruk en afwijkende hartkleppen (zoals aortastenose), kunnen uiteindelijk ook een verdikte hartspier en hartfalen veroorzaken. Hypertrofische cardiomyopathie is een veel voorkomende oorzaak van plotseling overlijden bij jonge sporters. Ten minste 1 op de 500 mensen wordt erdoor getroffen. |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Oorzaak
Hypertrofische cardiomyopathie wordt bijna altijd veroorzaakt door een:
- spontane genetische mutatie of een erfelijke genetische afwijking
Zeer zelden krijgen mensen hypertrofische cardiomyopathie bij aandoeningen zoals acromegalie (overmatige groei door overproductie van groeihormoon, meestal door een goedaardige hypofysetumor), een feochromocytoom (een tumor die het hormoon epinefrine overmatig produceert) of neurofibromatose (een genetische aandoening waarbij veel zachte, vlezige uitgroeisels van zenuwweefsel onder de huid en in andere delen van het lichaam groeien).
Complicaties
De dikke, stijve wanden van de hartkamers ontspannen zich niet voldoende om de hartkamers met bloed te vullen. Dit probleem wordt ernstiger wanneer het hart snel slaat (zoals bij inspanning), omdat het hart dan nog minder tijd heeft om zich te vullen. Omdat het hart zich niet goed vult, pompt het bij elke slag minder bloed. Soms belemmeren de verdikte hartwanden ook de bloedstroom uit het hart. Deze variant wordt hypertrofische obstructieve cardiomyopathie genoemd.
Door de verdikking van de hartkamerwanden kan de mitralisklep (de klep die opent tussen de linkerboezem en de linkerhartkamer) niet normaal sluiten, waardoor bloed teruglekt naar de linkerboezem (mitralisregurgitatie). Deze kleplekkage en de vergrote kamerwanden veroorzaken meestal abnormale hartgeluiden (hartruis).
Er kunnen abnormale hartritmes optreden, die plotselinge dood kunnen veroorzaken.
Symptomen
De symptomen variëren sterk, maar als ze optreden, ontwikkelen ze zich meestal in de leeftijd tussen 20 en 40 jaar. De symptomen treden het eerst op bij inspanning en omvatten:
- flauwvallen (syncope)
- pijn op de borst
- kortademigheid
- gevoel van onregelmatige hartslagen (hartkloppingen)
Flauwvallen gebeurt meestal plotseling zonder waarschuwingssymptomen. Flauwvallen of zelfs plotseling overlijden kan het eerste teken zijn dat iemand deze aandoening heeft.
Diagnose
- echocardiografie en/of MRI-scan van het hart
Artsen vermoeden de diagnose hypertrofische cardiomyopathie meestal op basis van de symptomen van de persoon, de resultaten van een lichamelijk onderzoek, elektrocardiografie (ECG) en een röntgenfoto van de borstkas. De hartgeluiden en eventuele ruisgeluiden die door een stethoscoop worden gehoord, kunnen nuttig zijn. Hoewel ECG en echocardiografie niet voor alle jonge wedstrijdsporters worden aanbevolen, moeten al deze sporters worden geëvalueerd op risicofactoren die wijzen op de noodzaak van verder onderzoek.
Echocardiografie is de beste manier om de diagnose te bevestigen, maar MRI-scan van het hart kan ook worden gebruikt omdat dit meer gedetailleerde informatie kan opleveren.
Hartkatheterisatie, een invasieve procedure waarbij een katheter vanuit een bloedvat in de arm, nek of been in het hart wordt gebracht, wordt gedaan om de druk in de hartkamers te meten en de mate waarin de bloedstroom vanuit de linkerhartkamer wordt geblokkeerd door de verdikte wanden.
Omdat hypertrofische cardiomyopathie meestal wordt veroorzaakt door een genmutatie, kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.
Prognose
Jaarlijks overlijdt ongeveer 1% van de volwassenen met hypertrofische cardiomyopathie. Kinderen met hypertrofische cardiomyopathie hebben een grotere kans om te overlijden dan volwassenen.
Andere factoren die wijzen op een groter overlijdensrisico zijn de volgende:
- familiegeschiedenis van plotselinge dood, met name vroegtijdige plotselinge dood
- onverklaarbaar flauwvallen, hartfalen of ventriculaire tachycardie
- optreden van snelle en abnormale hartritmes
- ernstige verdikking van de hartspier
- onvermogen van het hart om voldoende bloed te pompen
- karakteristiek MRI uiterlijk
De dood is meestal plotseling, vermoedelijk als gevolg van een abnormaal hartritme. Overlijden door chronisch hartfalen komt minder vaak voor.
Mensen die te horen krijgen dat zij deze aandoening hebben geërfd, moeten genetisch advies krijgen als zij een gezin stichten, omdat zij 50% kans hebben deze aandoening door te geven aan hun nakomelingen. Eerstegraads familieleden (broers en zussen of kinderen) van mensen met deze erfelijke aandoening moeten hun hart laten onderzoeken (met genetische tests en/of routine echocardiografie).
Behandeling
- medicijnen zoals een bètablokker en/of een calciumkanaalblokker
- soms een procedure om de bloedstroom te verbeteren
- soms een implanteerbare cardioverter-defibrillator (een apparaat dat in staat is hartritmestoornissen te herkennen en daar zo op te reageren dat de hartritmestoornis stopt)
Indien mogelijk behandelen artsen de aandoening die hypertrofische cardiomyopathie veroorzaakt.
De behandeling van hypertrofische cardiomyopathie is vooral gericht op het verminderen van de weerstand van het hart om zich tussen de hartslagen door met bloed te vullen.
Geneesmiddelen voor hypertrofische cardiomyopathie
Bètablokkers en de calciumkanaalblokker verapamil - afzonderlijk of samen ingenomen - vormen de belangrijkste behandeling. Beide verminderen de kracht van het samentrekken van de hartspier. Daardoor kan het hart zich beter vullen en, als de verdikte spier de bloedstroom blokkeerde, kan het bloed gemakkelijker uit het hart stromen. Ook vertragen bètablokkers en verapamil de hartslag, zodat het hart meer tijd heeft om zich te vullen. Soms wordt ook disopyramide gebruikt, een geneesmiddel dat de kracht van de hartcontracties vermindert.
Amiodaron wordt soms gebruikt om abnormale hartritmes te behandelen.
Mavacamtem, een nieuw geneesmiddel, schijnt de symptomen te verlichten en de inspanningstolerantie te verhogen.
Myectomie
Chirurgie om een deel van de verdikte hartspier te verwijderen (myectomie) kan de bloedstroom van het hart verbeteren, maar een operatie wordt alleen gedaan wanneer de symptomen ondanks medicamenteuze behandeling niet werken. Myectomie kan de symptomen verlichten, maar vermindert het risico op overlijden niet. Wanneer myectomie wordt uitgevoerd in ziekenhuizen die veel ervaring hebben met deze procedure, zijn de resultaten op lange termijn uitstekend.
Alcoholablatie
Alcoholablatie (gecontroleerde vernietiging van een klein deel van de hartspier door inspuiting met alcohol) wordt bij bepaalde mensen steeds vaker toegepast om de bloedstroom van het hart te verbeteren, omdat dit tijdens een hartkatheterisatie kan worden gedaan. Hoewel hartkatheterisatie een invasieve procedure is waarbij een katheter in het hart wordt ingebracht, heeft het minder risico's bij mensen met een hoog risico op complicaties als zij een hartoperatie ondergaan.
Implanteerbare cardioverter-defibrillator (een apparaat dat in staat is hartritmestoornissen te herkennen en daar zo op te reageren dat de hartritmestoornis stopt)
Mensen met een ernstige verdikking van de hartspier, in het bijzonder een verdikking van de wand die de hartkamers scheidt (hartseptum), hebben een hoog risico op het ontwikkelen van dodelijke abnormale hartritmes die plotselinge dood veroorzaken. Artsen kunnen voor deze mensen een implanteerbare cardioverter-defibrillator aanbevelen.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.162-163
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 31 oktober 2022 |