| Gemengde bindweefselziekte MCTD | meer botten, spieren, gewrichten |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Gemengde bindweefselziekte is een term die door sommige artsen wordt gebruikt om een aandoening te beschrijven die wordt gekenmerkt door kenmerken van systemische lupus erythematosus, systemische sclerose en polymyositis. |
- het syndroom van Raynaud, gewrichtspijnen, verschillende huidafwijkingen, spierzwakte en problemen met inwendige organen kunnen zich ontwikkelen
- de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek om de niveaus van kenmerkende antilichamen op te sporen
- de behandeling varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en kan bestaan uit niet-steroïde ontstekingsremmers, hydroxychloroquine, corticosteroïden, immunosuppressieve geneesmiddelen of een combinatie daarvan
Gemengde bindweefselaandoeningen komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Gemengde bindweefselaandoeningen komen wereldwijd voor en treffen mensen van alle leeftijden. De incidentie bereikt vaak een hoogtepunt tijdens de adolescentie en de twintiger jaren. De oorzaak van bindweefselaandoeningen is onbekend, maar het is een auto-immuunziekte.
Symptomen
De typische symptomen van gemengde bindweefselziekte zijn het Raynaud-syndroom (waarbij de vingers plotseling heel bleek worden en tintelen of gevoelloos of blauw worden als
reactie op kou of emotionele beroering), gewrichtsontsteking (artritis), gezwollen handen,
spierzwakte, moeite met slikken, brandend maagzuur en kortademigheid.
Het syndroom van Raynaud
kan vele jaren aan andere symptomen voorafgaan. Ongeacht hoe de gemengde bindweefselziekte begint, verergert deze meestal en verspreiden de symptomen zich naar verschillende
delen van het lichaam.
Er kan zich lupusachtige uitslag ontwikkelen. Huidveranderingen die lijken op die van systemische sclerose kunnen ook optreden, zoals het strakker worden van de vingervel. Het haar kan dunner worden.
Bijna iedereen met een gemengde bindweefselziekte heeft pijnlijke gewrichten. Ongeveer 75% van de mensen ontwikkelt de zwelling en pijn die typisch zijn voor artritis. Gemengde bindweefselziekte beschadigt de spiervezels, waardoor de spieren zwak en pijnlijk kunnen aanvoelen, vooral in de schouders en heupen. Taken zoals de armen boven de schouders heffen, traplopen en uit een stoel komen kunnen erg moeilijk worden.
Bij 75% van de mensen met een gemengde bindweefselziekte worden de longen aangetast. Er kan zich vocht ophopen in of rond de longen. Bij sommige mensen is de abnormale longfunctie het ernstigste probleem, waardoor ze kortademig worden bij inspanning. Interstitiële longaandoeningen, die het weefsel rond de luchtzakjes van de longen (alveoli) aantasten, zijn de meest voorkomende longproblemen. Pulmonale hypertensie, een aandoening waarbij de bloeddruk in de slagaders van de longen (de longslagaders) abnormaal hoog is, is een belangrijke doodsoorzaak.
Soms is het hart verzwakt, wat leidt tot hartfalen. Symptomen van hartfalen zijn onder andere vocht vasthouden, kortademigheid en vermoeidheid. De nieren worden bij ongeveer 25% van de mensen aangetast en de schade is meestal mild in vergelijking met de schade die lupus veroorzaakt. Andere symptomen zijn koorts, gezwollen lymfeklieren en buikpijn.
Het syndroom van Sjögren kan zich ontwikkelen. Na verloop van tijd ontwikkelen veel mensen symptomen die meer typisch zijn voor lupus of systemische sclerose.
Diagnose
- bloedonderzoek
- soms andere onderzoeken
De diagnose van bindweefselziekte is gebaseerd op alle informatie die artsen verzamelen, waaronder symptomen, resultaten van lichamelijk onderzoek en alle testresultaten.
Artsen vermoeden dat er sprake is van een gemengde bindweefselziekte als de symptomen van systemische lupus erythematosus, systemische sclerose en polymyositis elkaar overlappen.
Bloedtesten worden gedaan om antinucleaire antilichamen (ANA) en antilichamen tegen ribonucleoproteïne (RNP) op te sporen, die aanwezig zijn bij de meeste mensen met een gemengde bindweefselziekte. Mensen die een hoog niveau van deze antilichamen hebben, maar geen andere antilichamen die aanwezig zijn bij soortgelijke aandoeningen, hebben de meeste kans om de ziekte te hebben. Hoewel de resultaten van bloedonderzoek artsen kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, kunnen ze op zichzelf geen definitieve diagnose van bindweefselziekte bevestigen, omdat de afwijkingen die ze detecteren soms ook aanwezig zijn bij gezonde mensen of bij mensen die andere aandoeningen hebben.
Om vast te stellen of mensen pulmonale hypertensie hebben, voeren artsen longfunctietests uit om de longen te beoordelen en echocardiografie om het hart te beoordelen. Als artsen vermoeden dat andere organen zijn aangedaan, kunnen ze andere onderzoeken doen, zoals MRI (magnetic resonance imaging) of een spierbiopsie (het verwijderen van een stukje spierweefsel voor onderzoek en testen) om problemen op te sporen.
Prognose
Over het algemeen is de 10-jaars overlevingskans ongeveer 80%, maar de prognose hangt grotendeels af van de symptomen van een persoon.
De prognose is bijvoorbeeld slechter voor mensen die voornamelijk symptomen van systemische sclerose en polymyositis hebben.
Doodsoorzaken zijn (voornamelijk) pulmonale hypertensie, nierfalen en hartaandoeningen.
Behandeling
- niet-steroïde ontstekingsremmersantimalariamiddelen of zeer lage doses corticosteroïden voor milde aandoeningen
- corticosteroïden en immunosuppressiva bij matige tot ernstige ziekte
- andere behandelingen indien nodig voor andere symptomen
De behandeling van gemengde bindweefselziekte is vergelijkbaar met die van systemische lupus erythematosus, systemische sclerose en polymyositis. Corticosteroïden zijn meestal effectief, vooral als de ziekte in een vroeg stadium wordt vastgesteld. Milde gevallen kunnen worden behandeld met niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's), antimalariamiddelen (zoals hydroxychloroquine of chloroquine) of zeer lage doses corticosteroïden. Hoe ernstiger de ziekte, hoe hoger de dosis corticosteroïden die nodig is. In matige tot ernstige gevallen kunnen ook immunosuppressieve geneesmiddelen (zoals azathioprine, methotrexaat of mycofenolaatmofetil) nodig zijn. Mensen bij wie de belangrijkste organen ernstig zijn aangetast, hebben meestal hogere doses corticosteroïden en aanvullende immunosuppressieve medicijnen nodig.
In het algemeen geldt: hoe verder de ziekte gevorderd is en hoe groter de orgaanschade, hoe minder effectief de behandeling. Systemische sclerose-achtige schade aan de huid en slokdarm reageert het minst waarschijnlijk op behandeling.
Mensen die myositis of systemische sclerose ontwikkelen, worden behandeld op basis van hun symptomen. Mensen met het syndroom van Raynaud worden behandeld op basis van hun symptomen en kunnen een calciumkanaalblokker krijgen (zoals nifedipine) en medicijnen die de bloedstroom verhogen (zoals sildenafil of tadalafil).
Mensen die corticosteroïden gebruiken lopen een risico op fracturen die gerelateerd zijn aan osteoporose. Om osteoporose te voorkomen, krijgen deze mensen de medicijnen die gebruikt worden om osteoporose te behandelen, zoals bisfosfonaten en aanvullende vitamine D en calcium.
Mensen die immunosuppressiva krijgen, krijgen ook medicijnen om infecties te voorkomen, zoals door de schimmel Pneumocystis jirovecii (zie preventie van longontsteking bij immuungecompromitteerde mensen) en vaccins tegen veelvoorkomende infecties zoals longontsteking, influenza en COVID-19.
Mensen met een gemengde bindweefselziekte lopen een verhoogd risico op atherosclerose, worden nauwlettend gecontroleerd door artsen en worden behandeld voor specifieke symptomen en complicaties van atherosclerose wanneer deze zich voordoen.
Artsen controleren mensen met een gemengde bindweefselziekte op pulmonale hypertensie door om de 1 tot 2 jaar longfunctietests, echocardiografie of beide uit te voeren, afhankelijk van de symptomen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 15 augustus 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |