| Cholesterol-esteropslagziekte en de ziekte van Wolman | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? De ziekte van Cholesterylester en de ziekte van Wolman zijn erfelijke stofwisselingsziekten die lipidenopslagziekten (lipidoses) worden genoemd. Ze worden veroorzaakt door een ophoping van soorten cholesterol en triglyceriden in de weefsels. Deze ziekten veroorzaken een hoog vetgehalte in het bloed en een vergrote lever. Erfelijke ziekten ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze ziekten veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het afwijkende gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts 1 kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken (zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen).
Lipidoses treden op wanneer het lichaam een van de enzymen mist die het lichaam helpen bij het afbreken (metaboliseren) en verwerken van vetten (lipiden). Dit kan leiden tot een ophoping van specifieke vetachtige stoffen die normaal gesproken door de enzymen worden afgebroken. Na verloop van tijd kunnen ophopingen van deze stoffen schadelijk zijn voor veel organen in het lichaam.
Bij cholesterylester opslagziekte en de ziekte van Wolman hopen cholesterol en triglyceriden, belangrijke vetten in het bloed, zich op in weefsels. Het enzym dat nodig is om cholesterol en triglyceriden af te breken, lysosomale zure lipase genaamd, werkt niet goed.
Ziekte van Wolman
De ziekte van Wolman is de ernstigere ziekte. Deze ziekte treedt op in de eerste levensweken.
Zuigelingen voeden zich slecht, braken en hebben een vergrote milt en lever. Calciumafzettingen in de bijnieren zorgen ervoor dat deze verharden. De stoelgang bevat overtollig vet, wat resulteert in vette, ongebruikelijk stinkende, dikke ontlasting (steatorroe).
Onbehandelde baby's met de ziekte van Wolman sterven meestal op de leeftijd van 6 maanden.
Cholesterylester opslagziekte
Cholesterylester opslagziekte is minder ernstig dan de ziekte van Wolman en kan pas op latere leeftijd optreden, zelfs op volwassen leeftijd, op welk moment mensen een vergrote lever en milt kunnen hebben. Mensen kunnen vroegtijdige aderverkalking (atherosclerose) ontwikkelen, die vaak ernstig is.
Diagnose
- prenatale screeningstests bij verdenking
- leverbiopsie
Vóór de geboorte kunnen cholesterylester opslagziekte en de ziekte van Wolman bij de foetus worden vastgesteld door middel van vlokkentests.
Na de geboorte meten artsen de lysosomale zuurlipasespiegel in een biopsiemonster van de lever, huidcellen of andere weefsels.
Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een koppel een verhoogd risico heeft op het krijgen van een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar.
Behandeling
- enzymvervangingstherapie
Enzymvervangingstherapie met sebelipase alfa kan worden gebruikt om beide aandoeningen te behandelen.
Bronnen: