| Homocystinurie | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Homocystinurie is een stoornis in de aminozuurstofwisseling die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym cystathionine-bèta-synthase, dat nodig is om het aminozuur homocysteïne te metaboliseren. Deze aandoening kan een aantal symptomen veroorzaken, waaronder verminderd gezichtsvermogen, verstandelijke beperkingen en afwijkingen aan het skelet. Homocystinurie ontstaat wanneer ouders de defecte genen die deze aandoening veroorzaken doorgeven aan hun kinderen. |
Homocystinurie wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym dat nodig is om homocysteïne te metaboliseren.
- symptomen zijn onder andere verstandelijke beperkingen, oogproblemen en afwijkingen aan het skelet
- de diagnose is gebaseerd op een bloedtest
- een speciaal dieet en supplementen met vitamine B6, betaïne en foliumzuur kunnen sommige kinderen helpen
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hebben veel functies in het lichaam. Het lichaam maakt sommige van de aminozuren die het nodig heeft zelf aan en haalt andere uit voedsel.
Kinderen met homocystinurie zijn niet in staat om het aminozuur homocysteïne af te breken (metaboliseren), dat zich samen met bepaalde giftige bijproducten ophoopt en verschillende symptomen veroorzaakt. Symptomen van homocystinurie variëren van mild tot ernstig.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij homocystinurie dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht Erfelijke Stofwisselingsstoornissen.)
Symptomen
Zuigelingen met deze aandoening zijn normaal bij de geboorte. De eerste symptomen, waaronder dislocatie van de ooglens waardoor het gezichtsvermogen ernstig wordt verminderd, beginnen meestal na 3 jaar.
De meeste kinderen hebben afwijkingen aan het skelet, waaronder osteoporose. Kinderen zijn meestal mager met een gebogen ruggengraat, misvormde borstkas, langgerekte ledematen en lange, spinachtige vingers.
Zonder vroege diagnose en behandeling komen mentale (psychiatrische) en gedragsstoornissen en verstandelijke beperkingen vaak voor.
Homocystinurie maakt de kans groter dat het bloed spontaan stolt, wat kan leiden tot beroertes, hoge bloeddruk en vele andere ernstige problemen.
Diagnose
- screeningstest bij pasgeborenen
In de Verenigde Staten vereisen de meeste staten dat alle pasgeborenen met een bloedtest worden gescreend op homocystinurie.
Een test die de enzymactiviteit in de lever meet en DNA-tests worden gedaan om de diagnose homocystinurie te bevestigen. Er kunnen ook huidceltests worden gedaan.
Behandeling
- vitamine B6 en een speciaal dieet
Sommige kinderen met homocystinurie verbeteren wanneer ze vitamine B6 (pyridoxine) krijgen. Sommige kinderen moeten een speciaal dieet volgen dat bepaalde stoffen in eiwitten beperkt.
Artsen kunnen supplementen geven met betaïne, dat kan helpen om het homocystinegehalte in het bloed te verlagen, en foliumzuur (folaat).
Kinderen die andere vormen van homocystinurie hebben, krijgen vitamine B12 (cobalamine) en foliumzuur.
Bronnen: