| Ziekte van Hartnup | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? De ziekte van Hartnup is een zeldzame erfelijke aandoening van de aminozuurstofwisseling die wordt veroorzaakt door een tekort aan enzymen die nodig zijn om het aminozuur tryptofaan en bepaalde andere aminozuren te metaboliseren. Omdat het transport van aminozuren in de darmen en nieren verstoord is, heeft het lichaam onvoldoende hoeveelheden van deze stoffen. De ziekte van Hartnup ontstaat wanneer ouders het defecte gen dat deze aandoening veroorzaakt, doorgeven aan hun kinderen. |
De ziekte van Hartnup wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym dat nodig is om het aminozuur tryptofaan te metaboliseren.
- symptomen zijn onder andere huiduitslag, verstandelijke beperkingen en mentale gezondheidsproblemen die verergeren door zonlicht, warm weer en een tekort aan voedingsstoffen
- de diagnose is gebaseerd op een urinetest
- aanvallen kunnen worden behandeld met nicotinamide en het dieet moet worden aangevuld met niacinamide of niacine
(Zie ook Inleiding tot Congenitale Nierbuisaandoeningen.)
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hebben veel functies in het lichaam. Het lichaam maakt sommige van de aminozuren die het nodig heeft zelf aan en haalt andere uit voedsel.
De ziekte van Hartnup is een aandoening die een afname van het aminozuur tryptofaan en bepaalde andere aminozuren veroorzaakt. Tryptofaan is een essentieel aminozuur, wat betekent dat het niet in het lichaam kan worden aangemaakt maar via de voeding moet worden opgenomen. Bij de ziekte van Hartnup worden te grote hoeveelheden aminozuren uitgescheiden in de urine. Het lichaam houdt dus onvoldoende aminozuren over. Met te weinig tryptofaan in het bloed is het lichaam niet in staat om voldoende van de B-complex vitamine niacine aan te maken, vooral onder stress wanneer meer vitaminen nodig zijn.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. De ziekte van Hartnup treedt op wanneer iemand 2 kopieën van het abnormale gen voor de aandoening erft, 1 van elke ouder (zie figuur Niet-X-gebonden recessieve aandoeningen). Omdat er 2 genen nodig zijn bij een recessief gen, zijn de ouders drager van het gen maar hebben ze het syndroom niet. Broers en zussen van kinderen met de aandoening kunnen het echter wel hebben. Het defecte gen regelt de opname van bepaalde aminozuren uit de darm en de heropname van die aminozuren in de nieren. Bijgevolg kan iemand met de ziekte van Hartnup aminozuren niet goed opnemen uit de darm en ze niet goed terug opnemen uit de tubuli in de nieren. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen.)
Symptomen
De darmen en nieren functioneren normaal, afgezien van het probleem met het transport van aminozuren, en de symptomen van de ziekte doen zich voornamelijk voor in de hersenen en de huid.
Hoewel de ziekte van Hartnup bij de geboorte aanwezig is, kunnen de symptomen op elk moment beginnen en soms pas op vroege volwassen leeftijd. De symptomen kunnen worden uitgelokt door zonlicht, koorts, medicijnen of emotionele of fysieke stress.
Een periode van slechte voeding gaat bijna altijd vooraf aan een aanval. De meeste symptomen treden sporadisch op en worden veroorzaakt door een tekort aan niacine. Een voedingstekort aan niacine (pellagra) veroorzaakt huiduitslag op delen van het lichaam die blootgesteld zijn aan de zon.
Intellectuele beperkingen, een klein gestalte, hoofdpijn, onvast lopen en in elkaar zakken of flauwvallen komen vaak voor. Geestelijke gezondheidsproblemen zoals angst, snelle stemmingswisselingen, wanen en hallucinaties kunnen ook het gevolg zijn.
Diagnose
- urinetests
Laboratoriumtests op urinestalen onthullen een abnormaal hoge uitscheiding van aminozuren en hun bijproducten (zoals serotonine).
Bij sommige mensen kunnen genetische tests worden gedaan om de diagnose Hartnup-ziekte te bevestigen.
Behandeling
- goede voeding en supplementen met niacinamide of niacine (nicotinezuur)
- bij aanvallen kan nicotinamide
- blootstelling aan de zon en sulfonamiden vermijden
Mensen met de ziekte van Hartnup kunnen het aantal en de ernst van de aanvallen verminderen door goede voeding en voldoende eiwitten te eten.
Mensen met de ziekte van Hartnup moeten hun voeding aanvullen met niacinamide of niacine (een vitamine B-complex die veel lijkt op niacinamide) en kunnen nicotinamide nemen om aanvallen te behandelen.
Mensen met de ziekte van Hartnup moeten ook blootstelling aan de zon vermijden, evenals antibiotica die sulfonamiden bevatten.
Prognose
De prognose voor de ziekte van Hartnup is goed en de aanvallen worden meestal minder frequent naarmate men ouder wordt.
De levensverwachting is normaal.
Bronnen: