| Andere zeldzame erfelijke vetstofwisselingsstoornissen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Vetstofwisselingsstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen. Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening.
Lipiden zijn vetten, die een belangrijke energiebron zijn voor het lichaam. De vetvoorraad van het lichaam wordt voortdurend afgebroken en opnieuw samengesteld om de energiebehoefte van het lichaam in evenwicht te brengen met het beschikbare voedsel. Groepen specifieke enzymen helpen het lichaam bij het afbreken (metaboliseren) en verwerken van vetten. Bepaalde afwijkingen in deze enzymen kunnen leiden tot de ophoping van specifieke vetachtige stoffen die normaal gesproken door de enzymen worden afgebroken. Na verloop van tijd kunnen ophopingen van deze stoffen schadelijk zijn voor veel organen in het lichaam. Lipidoses zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door de ophoping van lipiden.
De ophoping van vetachtige stoffen kan aandoeningen veroorzaken zoals:
- cerebrotendineuze xanthomatose
- sitosterolemie
Andere enzymafwijkingen zorgen ervoor dat het lichaam vetten niet normaal kan omzetten in energie. Deze afwijkingen worden vetzuuroxidatiestoornissen genoemd.
Veel lysosomale opslagstoornissen hebben ook te maken met problemen met de vetstofwisseling.
Voor de geboorte kunnen artsen sommige vetstofwisselingsstoornissen vaststellen door prenatale screeningstests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Na de geboorte worden sommige vetstofwisselingsstoornissen gediagnosticeerd door routinematige screeningstests bij pasgeborenen of andere tests.
De behandeling van vetstofwisselingsstoornissen varieert afhankelijk van het type vetachtige stoffen dat zich ophoopt in het bloed en de weefsels.
Cerebrotendineuze Xanthomatose
Deze aandoening treedt op wanneer cholestanol, een product van de cholesterolstofwisseling, zich ophoopt in weefsels. Deze ziekte leidt uiteindelijk tot ongecoördineerde bewegingen, dementie, staar, vroege coronaire hartziekte en vettige gezwellen (xanthomen) op pezen. De invaliderende symptomen verschijnen vaak tijdens de adolescentie.
Als er vroeg mee wordt begonnen, helpt het medicijn chenodiol (chenodeoxycholzuur) de progressie van de ziekte te voorkomen, maar het kan de reeds aangerichte schade niet ongedaan maken. Mensen kunnen ook statines krijgen omdat deze medicijnen het lipidengehalte in het bloed verlagen.
Sitosterolemie
Bij deze aandoening hopen plantenvetten (sterolen genoemd) zich op in het bloed en de weefsels. Deze vetten zitten in veel voedingsmiddelen zoals noten, plantaardige oliën en chocolade. De ophoping van vetten leidt tot atherosclerose, vroege kransslagaderaandoeningen, abnormale rode bloedcellen en vetachtige gezwellen (xanthomen) op pezen.
De behandeling van sitosterolemie bestaat uit het verminderen van de inname van voedingsmiddelen die rijk zijn aan plantaardige vetten, zoals plantaardige oliën, en het innemen van cholestyraminehars. Artsen kunnen ook het medicijn ezetimibe geven, dat de hoeveelheid cholesterol die door het lichaam wordt opgenomen vermindert.
Bronnen: