| Tyrosinemie | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Tyrosinemie is een stoornis in de aminozuurstofwisseling die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym dat nodig is om tyrosine te metaboliseren. De meest voorkomende vorm van deze aandoening treft vooral de lever en de nieren. Tyrosinemie ontstaat wanneer ouders een defect gen aan hun kinderen doorgeven dat deze aandoening veroorzaakt. |
- tyrosinemie wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym dat nodig is om het aminozuur tyrosine te metaboliseren
- symptomen zijn onder andere verstandelijke beperkingen, lever- en nieraandoeningen en lichaamsvloeistoffen die ruiken naar gekookte kool
- de diagnose is gebaseerd op een bloedtest
- een speciaal dieet en soms medicijnen kunnen sommige kinderen helpen
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hebben veel functies in het lichaam. Het lichaam maakt sommige aminozuren die het nodig heeft zelf aan en haalt andere uit voedsel.
Kinderen met tyrosinemie kunnen het aminozuur tyrosine niet volledig afbreken (metaboliseren). Bijproducten van dit aminozuur stapelen zich op en veroorzaken verschillende symptomen. Deze bijproducten zorgen er ook voor dat lichaamsvloeistoffen, zoals urine en zweet, naar gekookte kool ruiken.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij tyrosinemie dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het afwijkende (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van Erfelijke Metabole Aandoeningen.)
In sommige staten van de Verenigde Staten wordt de aandoening opgespoord met screeningtests bij pasgeborenen.
Er zijn 2 hoofdtypen tyrosinemie en een derde, zeldzame vorm:
- type I
- type II
- type III (zeldzaam)
Type I tyrosinemie
Type I tyrosinemie komt het meest voor bij kinderen van Frans-Canadese of Scandinavische afkomst.
Pasgeborenen kunnen leverfalen hebben. Oudere baby's en kinderen hebben disfunctie van de lever, nieren en zenuwen, wat kan leiden tot prikkelbaarheid, rachitis of zelfs leverfalen en de dood.
Elke staat in de Verenigde Staten vereist dat alle pasgeborenen worden gescreend op tyrosinemie type I met een bloedtest. Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests of andere tests van het bloed en de urine en een biopsie van de lever gedaan.
Beperking van de aminozuren tyrosine en fenylalanine in het dieet wordt aanbevolen. Een medicijn genaamd nitisinon (ook bekend als NTBC), dat de productie van toxische metabolieten blokkeert, kan kinderen met type I tyrosinemie helpen. Vaak hebben kinderen met tyrosinemie type I een levertransplantatie nodig.
Type II tyrosinemie
Type II tyrosinemie komt minder vaak voor. Getroffen kinderen hebben soms een verstandelijke beperking en ontwikkelen vaak zweren op de huid en ogen.
De diagnose van type II tyrosinemie wordt gesteld met een bloedtest en genetisch onderzoek. Andere onderzoeken van het bloed en de urine en een biopsie van de lever kunnen worden gedaan.
De behandeling van type II tyrosinemie bestaat uit het beperken van tyrosine en fenylalanine in de voeding.
Type III tyrosinemie
Type III tyrosinemie is zeer zeldzaam. Lichte verstandelijke beperkingen, toevallen en periodiek verlies van evenwicht en coördinatie zijn de meest voorkomende symptomen.
Type III tyrosinemie kan worden vastgesteld met een bloedtest bij pasgeborenen. Als de screening abnormaal is, kan ook urine- en bloedonderzoek worden gedaan.
Type III tyrosinemie wordt behandeld door het beperken van tyrosine en fenylalanine in de voeding.
Bronnen: