Overzicht van lysosomale opslagstoornissen meer kinderen  

 Meer: Erfelijke stofwisselingsstoornissen:
 • Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten   • Andere zeldzame erfelijke vetstofwisselingsstoornissen   • Cholesterylesteropslagziekte en de Wolman-ziekte   • Erfelijke fructose-intolerantie   • Fabry ziekte   • Fenylketonurie (PKU)   • Galactosemie   • Gaucher ziekte   • Glycogeenstapelingsziekten   • Hartnup ziekte   • Homocystinurie   • Krabbe ziekte   • Metachromatische leukodystrofie   • Mitochondriale aandoeningen   • Mucopolysacharidose   • Niemann-Pick ziekte   • Overzicht van aminozuurstofwisselingsstoornissen   • Overzicht van koolhydraatstofwisselingsstoornissen   • Overzicht van lysosomale opslagstoornissen   • Peroximale stoornissen   • Pyruvaatmetabolisme stoornissen   • Tay-Sachs ziekte en Sanfhoff ziekte   • Tyrosinemie   • Vetzuuroxidatie stoornissen 

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Let op:  in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.

Wat is het?
Lysosomale opslagstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen.

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het afwijkende gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts 1 kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken.

Lysosomen zijn kleine onderdelen in cellen. Lysosomen bevatten enzymen die veel soorten moleculen die een cel binnenkomen afbreken (metaboliseren). Als de enzymen niet goed werken, stapelen de moleculen zich op en veroorzaken ze schade op veel plaatsen in het lichaam.

Soorten lysosomale opslagstoornissen zijn:

  • mucopolysaccharidosen
  • sphingolipidosen
  • lipidosen

Mucopolysaccharidosen treden op wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om complexe suikermoleculen (glycosaminoglycanen) af te breken en op te slaan.

Sphingolipidosen treden op wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken. Dit zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Er zijn veel soorten sfingolipidoses. De meest voorkomende sfingolipidose is:

  • ziekte van Gaucher

Andere sfingolipidoses zijn:

  • ziekte van Fabry
  • ziekte van Krabbe
  • metachromatische leukodystrofie
  • ziekte van Niemann-Pick (typen A en B)
  • ziekte van Sandhoff
  • ziekte van Tay-Sachs

Lipidoses treden op wanneer het lichaam een van de enzymen mist die het lichaam helpen bij het afbreken en verwerken van vetten (lipiden). Dit kan leiden tot een ophoping van specifieke vetachtige stoffen die normaal gesproken door de enzymen worden afgebroken. Na verloop van tijd kunnen ophopingen van deze stoffen schadelijk zijn voor veel organen in het lichaam. Lipidoses zijn onder andere

  • cholesteryl ester storage disease
  • wolman disease

Vóór de geboorte stellen artsen de diagnose van sommige lysosomale opslagstoornissen door prenatale screeningstests zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentests. Na de geboorte worden sommige lysosomale opslagstoornissen gediagnosticeerd door routinematige screeningstests bij pasgeborenen of andere tests.

De behandeling van lysosomale opslagstoornissen varieert afhankelijk van de stoffen die zich ophopen in het bloed en de weefsels.

Bronnen:

   Einde van de pagina