| Erfelijke fructose-intolerantie | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Erfelijke fructose-intolerantie is een stoornis in de koolhydraatstofwisseling die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym dat nodig is om fructose te metaboliseren. Zeer kleine hoeveelheden fructose veroorzaken een lage bloedsuikerspiegel en kunnen leiden tot nier- en leverschade. Fructose-intolerantie aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken doorgeven aan hun kinderen. |
- fructose-intolerantie wordt veroorzaakt door een gebrek aan een enzym dat nodig is om fructose af te breken
- typische symptomen zijn een lage bloedsuikerspiegel, zweten, verwardheid en nierschade
- de diagnose is gebaseerd op de symptomen van de persoon na het consumeren van fructose
- de behandeling bestaat uit het vermijden van fructose in de voeding en, indien nodig, het innemen van glucosetabletten
Fructose is een suiker die voorkomt in tafelsuiker (sucrose), honing en veel fruit. Fructose komt ook voor in sorbitol (een suikervervanger).
Kinderen die een van deze aandoeningen hebben, missen een van de enzymen die nodig zijn om fructose af te breken (metaboliseren). Als gevolg daarvan hoopt een bijproduct van fructose zich op in het lichaam, waardoor de vorming van glycogeen en de omzetting ervan in glucose voor gebruik als energie wordt geblokkeerd.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij erfelijke fructose-intolerantie dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen).
Symptomen
Bij kinderen met erfelijke fructose-intolerantie veroorzaakt de inname van meer dan kleine hoeveelheden fructose of sucrose een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), met zweten, verwardheid en soms toevallen en coma. Aangetaste kinderen die voedsel blijven eten dat fructose bevat, ontwikkelen nier- en leverschade, wat resulteert in geelzucht (gele huid en ogen - zie geelzucht bij pasgeborenen), braken, mentale achteruitgang, toevallen en de dood.
Chronische symptomen zijn onder andere slecht eten, niet goed gedijen, spijsverteringsproblemen, leverfalen en nierschade. Voor de meeste vormen van deze aandoening geldt dat een vroege diagnose en dieetbeperkingen die al vroeg in de kindertijd worden gestart, deze ernstigere problemen kunnen helpen voorkomen.
Fructokinase deficiëntie, een vorm van erfelijke fructose intolerantie, veroorzaakt geen symptomen.
Diagnose
- symptomen na het consumeren van fructose
Artsen baseren de diagnose van erfelijke fructose-intolerantie op de symptomen van de persoon na het consumeren van fructose.
De diagnose wordt bevestigd door een analyse van het DNA van de persoon.
Mensen die mogelijk drager zijn van het gen dat deze aandoening veroorzaakt, kunnen bloedtesten ondergaan om te bepalen of ze drager zijn. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben.
Behandeling
- fructose, sucrose en sorbitol uit het dieet verwijderen
- voor hypoglykemie, glucose
De behandeling van erfelijke fructose-intolerantie bestaat uit het uitsluiten van fructose (meestal aanwezig in zoete vruchten), sacharose en sorbitol uit het dieet.
Ernstige aanvallen van hypoglykemie worden verlicht door glucose via een ader toe te dienen. Mildere aanvallen worden behandeld met glucosetabletten, die iedereen die erfelijke fructose-intolerantie heeft bij zich moet hebben.
Bronnen: