| Galactosemie | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Galactosemie (een hoog galactosegehalte in het bloed) is een stoornis in de koolhydraatstofwisseling die wordt veroorzaakt door een gebrek aan een van de enzymen die nodig zijn voor de stofwisseling van galactose, een suiker die deel uitmaakt van een grotere suiker genaamd lactose (melksuiker). Er hoopt zich een metaboliet op dat giftig is voor de lever en de nieren. De metaboliet beschadigt ook de ooglens en veroorzaakt staar. Galactosemie ontstaat wanneer ouders een defect gen doorgeven aan hun kinderen dat deze aandoening veroorzaakt. |
- galactosemie wordt veroorzaakt door een gebrek aan een van de enzymen die nodig zijn om de suiker in melk te metaboliseren
- symptomen zijn onder andere braken, geelzucht, diarree en abnormale groei
- de diagnose is gebaseerd op bloed- en urineonderzoek
- de behandeling bestaat uit het volledig elimineren van melk en melkproducten uit het dieet
- zelfs met een adequate behandeling kunnen getroffen kinderen mentale en fysieke problemen ontwikkelen
Galactose is een suiker die aanwezig is in melk als onderdeel van lactose en in sommige vruchten en groenten. Een tekort aan een bepaald enzym kan de afbraak (metabolisering) van galactose veranderen, wat kan leiden tot hoge niveaus van galactose in het bloed (galactosemie). Er zijn verschillende vormen van galactosemie, maar de meest voorkomende en ernstigste vorm wordt klassieke galactosemie genoemd.
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij galactosemie dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten).
Symptomen
Pasgeborenen met galactosemie lijken aanvankelijk normaal, maar binnen een paar dagen of weken na het drinken van moedermelk of lactosebevattende flesvoeding verliezen ze hun eetlust, braken ze, worden ze geelzuchtig (gele huid en ogen - zie geelzucht bij pasgeborenen), hebben ze diarree en stoppen ze met normaal groeien. De functie van de witte bloedcellen wordt aangetast en er kunnen ernstige infecties ontstaan.
Veel kinderen hebben ook staar. Meisjes hebben vaak eierstokken die niet functioneren en slechts enkelen kunnen zwanger worden zonder hulp. Jongens hebben echter een normale testiculaire functie.
Als de behandeling wordt uitgesteld, blijven zieke kinderen klein en worden ze verstandelijk gehandicapt of kunnen ze sterven.
Diagnose
- bloed- en urineonderzoek
Galactosemie kan worden vastgesteld met een bloedtest. Deze test wordt in alle staten van de Verenigde Staten routinematig uitgevoerd bij pasgeborenen.
Vóór de conceptie kunnen volwassenen met een broer of zus of kind van wie bekend is dat ze de aandoening hebben, worden getest om uit te zoeken of ze drager zijn van het gen dat de aandoening veroorzaakt. Als 2 dragers een kind verwekken, heeft dat kind een kans van 1 op 4 om geboren te worden met de aandoening. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben.
Een andere test wordt gedaan om te kijken naar verhoogde niveaus van galactose in de urine.
Behandeling
- eliminatie van galactose uit het dieet
Galactosemie wordt behandeld door het volledig elimineren van melk en melkproducten - de belangrijkste bronnen van galactose - uit het dieet van een kind met galactosemie. Omdat galactose aanwezig is in zowel moedermelk als zuigelingenvoeding op basis van koemelk, krijgen kinderen na de diagnose meestal een zuigelingenvoeding op basis van soja. Galactose is ook in veel mindere mate aanwezig in sommige vruchten, groenten en zeeproducten, zoals zeewier, maar artsen hebben niet ontdekt dat het helpt om deze voedingsmiddelen te vermijden. Het wordt ook gebruikt als zoetstof in veel voedingsmiddelen.
Mensen met deze aandoening moeten hun hele leven lang de inname van galactose beperken. Veel mensen moeten calcium- en vitaminesupplementen nemen.
Prognose
Als galactosemie bij de geboorte wordt herkend en adequaat wordt behandeld, ontwikkelen zich geen lever- en nierproblemen en is de aanvankelijke mentale ontwikkeling normaal. Maar zelfs met adequate behandeling kunnen kinderen met galactosemie een lager intelligentiequotiënt (IQ) hebben dan hun broers en zussen en ontwikkelen ze vaak spraak- en evenwichtsproblemen tijdens de adolescentie.
Bronnen: