| Vetzuuroxidatie stoornissen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Vetzuuroxidatiestoornissen zijn stoornissen in de vetstofwisseling die worden veroorzaakt door een gebrek aan of tekort van de enzymen die nodig zijn om vetten af te breken, wat resulteert in een vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling. Vetzuurexidatiestoornissen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze stoornissen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij vetzuuroxidatie stoornissen dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen).
Vetten (lipiden) zijn een belangrijke energiebron voor het lichaam. De vetvoorraad van het lichaam wordt voortdurend afgebroken en weer opgebouwd om de energiebehoefte van het lichaam in balans te brengen met het beschikbare voedsel. Verschillende enzymen helpen bij het afbreken van vetten zodat ze kunnen worden omgezet in energie.
Kinderen met een vetzuuroxidatiestoornis missen of hebben een tekort aan de enzymen die nodig zijn om vetten af te breken (metaboliseren). Door het ontbreken van deze enzymen heeft het lichaam een tekort aan energie en kunnen afbraakproducten, zoals acyl-CoA, zich ophopen. Het enzym dat het vaakst een tekort vertoont is midden-keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Andere enzymgebreken zijn korte-keten acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiëntie, lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHAD), zeer lange-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCAD), glutaarzuuremie type II en mitochondriaal trifunctioneel eiwit (TFP) deficiëntie. De meeste van deze aandoeningen beginnen in de kindertijd.
De behandeling van vetzuurexidatiestoornissen varieert afhankelijk van het type vetachtige stoffen dat zich ophoopt in het bloed en de weefsels.
Middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
Deze deficiëntie is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsstoornissen, vooral bij mensen van Noord-Europese afkomst.
Symptomen van MCADD ontwikkelen zich meestal na een leeftijd van 2 tot 3 maanden. Kinderen hebben de meeste kans op symptomen als ze een tijd niet eten (waardoor andere energiebronnen uitgeput raken) of als ze een verhoogde behoefte aan calorieën hebben door lichaamsbeweging of ziekte. Het suikergehalte (glucose) in het bloed daalt aanzienlijk (hypoglykemie), wat verwarring of coma veroorzaakt. Kinderen worden zwak en kunnen overgeven of toevallen krijgen. Na verloop van tijd hebben kinderen een vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, een vergrote lever, zwakke hartspieren en een onregelmatige hartslag. Plotselinge dood kan optreden.
Alle staten van de Verenigde Staten vereisen dat alle pasgeborenen worden gescreend op MCADD met een bloedtest. Er kunnen ook tests van de urine en andere weefsels worden gedaan. Er kunnen DNA-testen worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Een MCADD-aanval wordt onmiddellijk behandeld met dextrose die via een ader wordt toegediend. Voor een behandeling op lange termijn moeten kinderen vaak eten, nooit maaltijden overslaan en een dieet met veel koolhydraten en weinig vetten volgen. Supplementen van het aminozuur carnitine kunnen helpen. Het kan nodig zijn om 's nachts maïszetmeel te geven om te voorkomen dat het glucosegehalte in het bloed te laag wordt.
Het resultaat op de lange termijn is over het algemeen goed.
Lange keten 3-Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (LCHADD)
Deze deficiëntie is de op één na meest voorkomende vetzuurexidatiestoornis. Het veroorzaakt symptomen die lijken op die van MCADD. Mensen kunnen ook een progressieve beschadiging van de structuur en functie van de spierwanden van de hartkamers (cardiomyopathie), schade aan de zenuwen van de handen en voeten en een abnormale leverfunctie hebben. Als kinderen zich inspannen, zoals tijdens het sporten, kan het spierweefsel vernietigd raken (rhabdomyolysis) en kunnen de beschadigde spieren het eiwit myoglobine afgeven, waardoor de urine bruin of bloederig wordt (myoglobinurie).
Een vrouw van wie de foetus LCHADD heeft, heeft tijdens de zwangerschap vaak last van hemolyse (afbraak van rode bloedcellen), verhoogde leverenzymenwaarden (wat wijst op leverschade) en een laag aantal bloedplaatjes (HELLP-syndroom genoemd).
Artsen stellen de diagnose LCHADD door het bloed te testen op bepaalde zuren. Testen van huidcellen worden gedaan om te kijken naar niveaus van bepaalde enzymen. Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een koppel een verhoogd risico loopt op een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar. Alle staten in de Verenigde Staten eisen dat alle pasgeborenen met een bloedtest worden gescreend op LCHADD.
De onmiddellijke behandeling van een LCHADD-aanval bestaat uit het toedienen van vocht en glucose via een ader, bedrust en supplementen met het aminozuur carnitine. Voor een behandeling op lange termijn moeten kinderen vaak eten, zware lichaamsbeweging vermijden en een koolhydraatrijk dieet volgen. Kinderen krijgen ook supplementen met triglyceriden.
Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (VLCADD)
Deze deficiëntie is vergelijkbaar met LCHADD, maar mensen hebben meestal ernstige cardiomyopathie.
Glutaarzuuracidemie type II
Kinderen met deze aandoening hebben een lage bloedsuikerspiegel als hun maag leeg is (nuchtere hypoglykemie), een ernstige ophoping van zuur in het bloed (metabole acidose) en een toename van ammoniak in het bloed (hyperammonemie).
Artsen diagnosticeren glutaarzuuremie type II door het bloed te analyseren op een ophoping van bepaalde zuren. Genetische tests zijn ook beschikbaar.
De behandeling van glutaarzuuremie type II is vergelijkbaar met die van MCADD, behalve dat artsen aan sommige mensen riboflavinesupplementen (vitamine B2) kunnen geven.
Bronnen: