| Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Erfelijke stofwisselingsziekten zijn erfelijke genetische aandoeningen die problemen veroorzaken in de stofwisselingsroutes en kunnen leiden tot schade aan organen. |
Er zijn honderden metabole aandoeningen en de meeste zijn uiterst zeldzaam.
Erfelijkheid
Erfelijkheid is het doorgeven van genen van de ene generatie op de volgende. Kinderen erven de genen van hun ouders.
Erfelijke stofwisselingsziekten ontstaan wanneer kinderen defecte genen erven die de stofwisseling regelen. Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij de meeste erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts 1 kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken.
Metabolisme
De meeste voedingsmiddelen en dranken die mensen binnenkrijgen zijn complexe stoffen die het lichaam moet afbreken tot eenvoudigere stoffen. Dit proces kan uit verschillende stappen bestaan. De eenvoudigere stoffen worden vervolgens gebruikt als bouwstenen, die worden samengevoegd tot de materialen die het lichaam nodig heeft om het leven in stand te houden. Het proces om deze materialen te maken kan ook verschillende stappen vereisen. De belangrijkste bouwstenen zijn
- koolhydraten
- eiwitten (aminozuren)
- vetten (lipiden)
Metabolisme is dit ingewikkelde proces van afbreken en omzetten van de ingenomen stoffen.
Het metabolisme wordt uitgevoerd door chemische stoffen die enzymen worden genoemd en die door cellen in het lichaam worden gemaakt. Als een genetische afwijking de functie van een enzym beïnvloedt of ervoor zorgt dat het enzym tekortschiet of helemaal ontbreekt, kunnen verschillende stofwisselingsstoornissen optreden. Deze stoornissen zijn meestal het gevolg van een of beide van de volgende:
- onvermogen om een stof af te breken die afgebroken zou moeten worden, waardoor een toxische tussenstof zich kan ophopen
- onvermogen om een bepaalde essentiële stof te produceren
Metabole stoornissen worden geclassificeerd aan de hand van de specifieke bouwsteen die is aangetast.
Diagnose
- screeningstests bij pasgeborenen
Vóór de geboorte kunnen sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen (zoals fenylketonurie en lipidose) bij de foetus worden vastgesteld met behulp van de prenatale screeningstests vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Meestal wordt een erfelijke stofwisselingsstoornis gediagnosticeerd met behulp van een bloedtest of onderzoek van een weefselmonster om vast te stellen of een specifiek enzym een tekort heeft of ontbreekt. Soms worden ook genetische tests gebruikt.
Na de geboorte worden veel van deze aandoeningen opgespoord door routinematige screeningstests bij pasgeborenen. In de Verenigde Staten, zie Voorwaarden gescreend per staat voor een volledige lijst van routinematige screeningstests bij pasgeborenen. Pasgeborenen worden echter niet gescreend op veel van de minder vaak voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten en artsen doen alleen onderzoek naar die aandoeningen als ze een probleem vermoeden.
Artsen kunnen een erfelijke stofwisselingsstoornis vermoeden tijdens een lichamelijk onderzoek. Symptomen kunnen ook aanwijzingen geven. Kinderen die zoet ruikende urine hebben, kunnen bijvoorbeeld maple syrup urine disease hebben, of kinderen die ruiken naar zweetvoeten kunnen isovaleric acidemia hebben. Oogproblemen, een vergrote lever of milt, hartproblemen (zoals cardiomyopathie) of spierzwakte kunnen wijzen op andere erfelijke stofwisselingsziekten.
Bronnen: