| Pyruvaatmetabolisme stoornissen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Pyruvaatstofwisselingsstoornissen zijn stoornissen in de koolhydraatstofwisseling die worden veroorzaakt door een gebrek aan vermogen om de stof pyruvaat te metaboliseren. Deze stoornissen veroorzaken een opeenhoping van melkzuur en verschillende neurologische afwijkingen. Pyruvaatstofwisselingsstoornissen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze stoornissen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
- een tekort aan één van de enzymen die betrokken zijn bij de pyruvaatstofwisseling leidt tot één van de vele aandoeningen
- symptomen zijn onder andere toevallen, verstandelijke beperking, spierzwakte en coördinatieproblemen
- sommige specifieke pyruvaataandoeningen worden verholpen door veranderingen in het dieet
- sommige van deze aandoeningen kunnen dodelijk zijn
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel pyruvaatstofwisselingsstoornissen dragen beide ouders van het aangedane kind 1 kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen).
Pyruvaat is een stof die wordt gevormd bij de verwerking van koolhydraten en eiwitten en die dient als energiebron voor cellen.
Problemen met het afbreken (metaboliseren) van pyruvaat kan het vermogen van een cel om energie te produceren beperken en een ophoping van een afvalproduct genaamd melkzuur (melk acidose) toestaan. Er zijn veel enzymen betrokken bij de pyruvaatstofwisseling. Een erfelijke tekortkoming in een van deze enzymen leidt tot een van de vele aandoeningen, afhankelijk van welk enzym tekort is.
Symptomen van pyruvaatstofwisselingsstoornissen kunnen zich ontwikkelen tussen de vroege kindertijd en de late volwassenheid. Inspanning en infecties kunnen de symptomen verergeren, wat kan leiden tot ernstige melkverzuring.
Deze aandoeningen worden gediagnosticeerd door de enzymactiviteit in cellen van de huid te meten, door het DNA van de persoon te testen of door beide te doen.
Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een koppel een verhoogd risico loopt op het krijgen van een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar.
Pyruvaat Dehydrogenase Deficiëntie
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan een groep enzymen die nodig zijn om pyruvaat te verwerken.
Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie leidt tot een verscheidenheid aan symptomen, variërend van mild tot ernstig. Sommige pasgeborenen met deze deficiëntie hebben misvormingen in de hersenen. Andere kinderen zien er bij de geboorte normaal uit, maar ontwikkelen later op de baby- of kinderleeftijd symptomen zoals zwakke spieren, toevallen, slechte coördinatie en een ernstig evenwichtsprobleem. Intellectuele beperkingen komen vaak voor.
Deze aandoening kan niet genezen worden, maar sommige kinderen hebben baat bij een vetrijk of koolhydraatarm dieet. Kinderen kunnen ook supplementen van de vitamine thiamine krijgen.
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie
Pyruvaatcarboxylase is een enzym. Een tekort aan dit enzym veroorzaakt een zeer zeldzame aandoening die de productie van glucose uit pyruvaat in het lichaam verstoort of blokkeert. Melkzuur en ketonen stapelen zich op in het bloed.
Vaak is deze aandoening fataal. Kinderen die overleven kunnen een ontwikkelingsachterstand hebben, aanvallen, niet goed gedijen en een verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben mildere symptomen.
Er is geen effectieve behandeling voor deze aandoening, maar bij sommige kinderen kunnen de symptomen worden verlicht door het dieet te beheren en door thiaminesupplementen te nemen.
Bronnen: