| Overzicht van koolhydraatstofwisselingsstoornissen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Koolhydraatstofwisselingsstoornissen zijn erfelijke stofwisselingsstoornissen. Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen. |
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsstoornissen dragen beide ouders van het getroffen kind 1 kopie van het afwijkende gen. Omdat er meestal 2 kopieën van het abnormale (recessieve) gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts 1 kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken (zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsstoornissen).
Koolhydraten zijn suikers. Sommige suikers zijn eenvoudig en andere zijn complexer. Sucrose (tafelsuiker) is gemaakt van 2 eenvoudigere suikers genaamd glucose en fructose. Lactose (melksuiker) bestaat uit glucose en galactose. Zowel sacharose als lactose moeten door enzymen worden afgebroken tot de samenstellende suikers voordat het lichaam ze kan opnemen en gebruiken. De koolhydraten in brood, pasta, rijst en andere koolhydraatbevattende voedingsmiddelen zijn lange ketens van enkelvoudige suikermoleculen. Deze langere moleculen moeten ook door het lichaam worden afgebroken. Als een enzym dat nodig is om een bepaalde suiker te verwerken ontbreekt, kan die suiker zich ophopen in het lichaam en problemen veroorzaken.
Stoornissen in de koolhydraatstofwisseling zijn onder andere
- galactosemie
- glycogeen opslag ziekten
- erfelijke fructose-intolerantie
- pyruvaatstofwisselingsstoornissen
Bronnen: