| Mitochondriale aandoeningen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Mitochondriale aandoeningen zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die optreden wanneer mitochondriën niet correct functioneren in het lichaam. Erfelijke aandoeningen ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze aandoeningen veroorzaken doorgeven aan hun kinderen. |
Mitochondriën zijn kleine structuren in cellen die de cellen van energie voorzien. Mitochondriën zijn aanwezig in elke cel behalve rode bloedcellen. In tegenstelling tot andere structuren in cellen, hebben mitochondriën een deel van hun eigen genetisch materiaal dat alleen van de moeder wordt geërfd. Ander genetisch materiaal voor de mitochondriën bevindt zich in de celkern met de rest van het genetisch materiaal van de cel, en kinderen met een aandoening moeten een afwijking erven van elke ouder.
Mitochondriale aandoeningen zorgen ervoor dat mitochondriën niet meer goed werken, waardoor er steeds minder energie wordt opgewekt in de cellen. Dit kan leiden tot celschade of zelfs celdood, en lichaamssystemen zullen niet goed functioneren.
Mitochondriën leveren energie aan veel organen in het lichaam. Sommige van deze organen, zoals de hersenen, zenuwen, spieren en retina, hebben meer energie nodig dan andere. Deze organen met veel energie zijn bijzonder gevoelig voor de problemen die veroorzaakt worden door mitochondriale aandoeningen. Afhankelijk van welke cellen aangetast zijn, kunnen de volgende problemen optreden:
- aanvallen
- ernstig verminderde spierspanning (hypotonie, of "slapheid")
- zwakte van de oogspieren (oogoplegie)
- spierzwakte
- beroerte-achtige episodes
- ernstige constipatie
- aantasting van de hartspieren (cardiomyopathie)
Wanneer mitochondriën niet goed functioneren, kan een afvalproduct genaamd melkzuur zich ophopen in de bloedbaan (melkverzuring genoemd). Deze ophoping van melkzuur kan helpen om een mitochondriale aandoening te onderscheiden van andere stofwisselingsziekten.
De volgende zijn voorbeelden van mitochondriale aandoeningen.
Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
Leber hereditary optic neuropathy kan leiden tot progressief gezichtsverlies in beide ogen. Sommige mensen hebben ook hartproblemen of spierproblemen (zoals onwillekeurige spiersamentrekkingen, spierzwakte of spierkrampen). De aandoening komt vaker voor bij mannen en de symptomen beginnen vaak als mensen in de 20 of 30 zijn.
Er zijn geen behandelingen beschikbaar. Het beperken van het gebruik van alcohol, dat de mitochondriën kan aantasten, en het niet gebruiken van tabaksproducten kan echter de progressie van de symptomen vertragen. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar een medicijn dat direct in de ruimte achter het oog wordt geïnjecteerd.
Leigh-syndroom
Leigh-syndroom is een aandoening die meestal in het eerste levensjaar begint. Het komt zelden voor bij adolescenten en volwassenen.
Zuigelingen met het Leigh-syndroom kunnen problemen hebben met eten, een slechte controle over het hoofd en een vertraagde ontwikkeling. Ze kunnen ook last hebben van braken, prikkelbaarheid, voortdurend huilen en toevallen die verergeren tijdens ziekte. Naarmate de aandoening voortschrijdt, kunnen de symptomen ook gegeneraliseerde zwakte, gebrek aan spierspanning en episodes van melkverzuring omvatten, wat kan leiden tot ademhalings- en nierproblemen.
Er zijn geen behandelingen bekend voor het Leigh syndroom. Een zeer klein aantal kinderen heeft echter een specifiek soort Leigh syndroom dat baat heeft bij supplementen met thiamine (vitamine B1) en biotine.
Mitochondriale Encefalomyopathie, Lactische Acidose en Strokelike Episoden (MELAS)
Kinderen met MELAS kunnen last hebben van spierzwakte en pijn, terugkerende hoofdpijn, gehoorverlies, verlies van eetlust, braken en toevallen.
De meeste mensen met MELAS hebben beroerte-achtige episoden die voor hun 40e levensjaar beginnen. Deze episodes veroorzaken vaak tijdelijke spierzwakte aan één kant van het lichaam, een veranderd bewustzijn, visusafwijkingen, toevallen en ernstige hoofdpijn die op migraine lijkt. Herhaalde beroerteachtige episodes kunnen de hersenen geleidelijk beschadigen, wat leidt tot gezichtsverlies, bewegingsproblemen en dementie. Symptomen van MELAS treden meestal op in de late kindertijd en adolescentie, maar kunnen op elke leeftijd beginnen.
Er is geen specifieke behandeling beschikbaar voor MELAS, maar er worden verschillende medicijnen en behandelingen gebruikt om de symptomen onder controle te houden.
Bronnen: